- 英
- Pearson's syndrome
- 関
- ピアソン症候群
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- Pearson 症候群の患者に存在したミトコンドリアDNA点変異の意義
- 新生児期に進行性貧血で発見された Pearson 症候群の1例
- 根本 篤,赤羽 弘資,本名 浩子,合井 久美子,犬飼 岳史,溝部 直樹,杉田 完爾,久富 幹則,中澤 眞平
- 日本産婦人科・新生児血液学会誌 = The Japanese journal of obstetrical, gynecological & neonatal hematology 15(1), 41, 2005-06-01
- NAID 10019221235
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- ・ 疾患の概要 1979年にPearsonらが乳児期に発症する鉄芽球性貧血と膵外分泌不全を主徴とする症候群を発表し、以後Pearsonユs marrow-pancreas syndrome(Pearson病)と称されている。多くは貧血に引き続いて汎血球減少症と ...
- 中枢神経 けいれん、ミオクローヌス、失調、脳卒中様症状、知能低下、偏頭痛、精神症状、ジストニア、ミエロパチー 骨格筋 筋力低下、易疲労性、高CK血症、ミオパチー 心臓 伝導障害、WPW 症候群、心筋症、肺高血圧症
- Pearson症候群などが知られている。いずれも、稀少疾患ではあるが、それぞれの臨床像が特徴的で鑑 別可能である。最近、上記にあげた疾患については、すべて原因遺伝子が同定されたことから、分子病 態の解明が進むとともに ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- Pearson's syndrome
- 関
- Pearson症候群
[★]
ピアソン症候群、Pearson症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候