PFKM欠損症

英

PFKM deficiency

関

糖原病VII型

UpToDate Contents

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• 1. IgG サブクラス欠乏症 igg subclass deficiency
• 2. ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症 phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
• 3. アデノシンデアミナーゼ欠損症：治療 adenosine deaminase deficiency treatment
• 4. 免疫不全症を引き起こすミエロペルオキシダーゼ欠損症および酵素白血球欠損症 myeloperoxidase deficiency and other enzymatic wbc defects causing immunodeficiency
• 5. 補体系の遺伝性疾患 inherited disorders of the complement system

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• 疾患詳細

#232800 Glycogen storage disease VII (GSD VII; GSD7) (Muscle phosphofructokinase deficiency) (PFKM deficiency) (Tarui disease) グリコーゲン蓄積症 VII 型 (PFKM 欠損症) (筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症) (グリコーゲン病, 筋) (Tarui ...

• 小児慢性特定疾病情報センター - 糖原病Ⅶ型 概要

糖原病VII型（Tarui病）は筋ホスホフルクトキナーゼ欠損症の欠損により発症する常染色体劣性遺伝性疾患であり、1965年に垂井らにより初めて報告された。骨格筋の筋収縮に必要なATPの供給が不足し、運動不耐、運動時有痛性筋けいれん ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「垂井病」
関連記事	「欠損」「欠損症」「PFK」「症」「PF」

「垂井病」

　　[★]

英

Tarui disease

同

VII型糖原病, 糖原病VII型, 糖原病7型, 7型糖原貯蔵障害, type VII glycogen storage disease, glycogen storage disease type VII, glycogenosis type VII

筋型ホスホフルクトキナーゼ欠損症 muscle phosphofructokinase deficiency、PFKM欠損症 PFKM deficiency phosphofructokinase, muscle type deficiency

関

糖原病

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「PFK」

　　[★] ホスホフルクトキナーゼ, phosphofructokinase, 6-phosphofructo-1-kinase

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「PF」

　　[★] 平行線維 parallel fiber parallel fibre