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1. 乳幼児や小児のびまん性肺疾患（間質性疾患）の分類 classification of diffuse lung disease interstitial lung disease in infants and children
2. 1型糖尿病の予測 prediction of type 1 diabetes mellitus
3. 神経線維腫症2型 neurofibromatosis type 2
4. 1型糖尿病の病因 pathogenesis of type 1 diabetes mellitus
5. てんかん治療としてのケトン食療法とその他の食事療法 the ketogenic diet and other dietary therapies for the treatment of epilepsy

ホスホリラーゼキナーゼは4種類のサブユニットの4量体（αβγδ）4を形成し、組織特異的なアイソザイムが存在するため、糖原病IX型には以下の臨床病型が存在する。 ① IXa型（肝型）；α1サブユニット異常症（原因遺伝子PHKA2、染色体 ...

【補記1．肝腫大の出現時期について】 I型、III型、VI型、IX型糖原病における肝腫大は乳児期には発現するが、乳児期後期まで出現しないことがあることを考慮して診断を進める必要がある。【補記2．空腹時低血糖の出現時期 ...

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型	欠損酵素	組織	グリコーゲン構造	病名	発症時期	症状
I	グルコース-6-ホスファターゼ	肝臓	正常	フォン・ギールケ病	childhood	growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II	α-1,4-グルコシダーゼ	リソソーム	正常	ポンペ病	childhood
III	アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency	全器官	最外層分子がないか非常に短い	コリ病	childhood	hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV	アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency	肝臓、全器官?	非常に長い枝無し鎖	アンダーセン病		infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V	グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency	筋肉	正常	マッカードル病	adult	exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI	グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency	肝臓	正常	エルス病		hematomegaly and variable hypoglycemia
VII	6-ホスホフルクト-1-キナーゼ	筋肉	正常	垂井病
VIII	ホスホリラーゼキナーゼ	肝臓	正常	X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症
IX	ホスホリラーゼキナーゼ	全器官	正常		childhoog
0	グリコーゲンシンターゼ	肝臓	正常だが少量