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- 1. ムコ多糖症の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of the mucopolysaccharidoses
- 2. ムコ多糖症の合併症および管理 complications and management of the mucopolysaccharidoses
Japanese Journal
- Hurler-Scheie症候群の緊急気管切開
- 田中 正史,西田 真希,倉田 豊,赤井 良太,鳥海 和弘,谷藤 泰正
- 蘇生 19(2), 135-137, 2000-07-20
- NAID 10009652136
- Hurler/Scheie症候群 (症候群1982--概念の変遷とその今日的意義--先天性代謝異常)
- 田中 あけみ,樋上 忍
- 日本臨床 40(春季増刊), p260-261, 1982-03
- NAID 40003058546
Related Links
- 2．遺伝形式 Hunter症候群（X染色体連鎖劣性遺伝）以外は常染色体劣性遺伝形式をとる。 3．分類 I型は重症の Hurler 症候群、中等症の Hurler/Scheie、軽症の Scheie 症候群に分類される。II型（Hunter 症候群）は中枢神経障害を ...
- ハンター症候群（Hunter syndrome）は、1917年にHunterが最初に記載し、ハーラー（フルラー）症候群（Hurler syndrome）は1919年にHurlerが、はじめて報告した。どちらも遺伝性ムコ多糖代謝異常で、MPS（mucopolysaccharidosis ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ハーラー・シャイエ症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「ハーラー・シャイエ症候群」
- 英
- Hurler-Scheie syndrome
- 同
- ムコ多糖症IH/IS型 mucopolysaccharidosis type IH/IS MPS IH/IS、Hurler-Scheie症候群
- 関
- ハーラー症候群 ハーラー病、シャイエ症候群、ムコ多糖症I型
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候