ホイエラール・レイダーソン症候群
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Japanese Journal
- P4-09 Whole exome sequenceにより本邦初のRTEL1変異を同定したHoyeraal-Hreidarsson症候群
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- Hoyeraal-Hreidarsson 症候群 (HHS) は, DKC の臨床的に重症なバリアントで, 多臓器病変と子宮内早期死亡が特徴である HHS 患者は, 子宮内発育遅延, 小頭, 発達遅滞, 免疫不全となる骨髄不全, 小脳低形成および時々腸症を示す
- Hoyeraal-Hreidarsson 症候群はX染色体連鎖劣性先天性角化異常症の重篤な異型である。. 子宮内胎児発育遅延、小頭症、小脳低形成、免疫不全を伴う骨髄機能不全などを呈する疾患である。. DKC1遺伝子のミスセンス変異と早発性のテロメア短縮が認められている。. Sznajer Y, Baumann C, David A, Journel H, Lacombe D, Perel Y, Blouin P, Segura JF, Cezard JP, Peuchmaur M, Vulliamy T, Dokal I, Verloes A.
- 古典的な先天性角化不全症の他に最重症型であるHoyeraal-Hreidarsson症候群、Revesz症候群の他、不全型である再生不良性貧血や家族性肺線維症などが存在する。
★リンクテーブル★
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- 英
- Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
- 同
- Hoyeraal-Hreidarsson症候群
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
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- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候