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無汗性外胚葉形成不全
英
anhidrotic ectodermal dysplasia
関
外胚葉異形成症
、
発汗性外胚葉形成異常症
、
無汗性外胚葉異形成
UpToDate Contents
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1.
遺伝性皮膚症
the genodermatoses
2.
複合免疫不全
combined immunodeficiencies
3.
高IgM症候群
hyperimmunoglobulin m syndrome
4.
頭蓋顔面異常を伴う症候群
syndromes with craniofacial abnormalities
5.
小児の不明熱に対するアプローチ
approach to the child with fever of unknown origin
Japanese Journal
症例 X連鎖性
無汗性外胚葉形成不全
症の1例
亀頭 晶子,野田 英貴,高萩 俊輔 [他]
西日本皮膚科 73(3), 229-232, 2011-06
NAID 40018897222
無汗性外胚葉形成不全
症の兄弟例
石川 博士,宿輪 哲生,佐藤 伸一,近藤 達郎
西日本皮膚科 = The Nishinihon journal of dermatology 70(5), 487-489, 2008-10-01
NAID 10024944222
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免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症(EDA-ID) | e-免疫.com ...
PID知識の箱 > 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症(EDA-ID) 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症(EDA-ID) 【監修】 京都大学 西小森隆太先生 河合朋樹先生 平家俊男先生
外胚葉形成不全免疫不全症(平成22年度) | 難病情報センター
NF-κBシグナルの低下により発症する疾患で、NEMO遺伝子 (IKBKG)やIκBα遺伝子が原因遺伝子として同定されているが、その大部分はNEMO遺伝子異常である。外胚葉形成不全(歯牙欠損、発汗低下、毛髪 が粗)や免疫不全症を発症し、特に ...
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発汗性外胚葉形成異常症
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、失敗、
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無能力
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弁閉鎖不全
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形成」
[★]
英
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関
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形態
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フォーム
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「
外胚葉」
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英
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(Z),
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ラ
ectoderma
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無汗」
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anhidrosis
, absent sweating adiaphoresis, adiapneustia