Japanese Journal
- 血液透析を導入し長期生存中の有馬症候群(脳-眼-肝-腎症候群)の1例
- The Japanese journal of nephrology = / 日本腎臓学会 [編集] 48(8), 731-735, 2006-11-25
- NAID 10018643325
- 血液透析を導入し長期生存中の有馬症候群（脳‐眼‐肝‐腎症候群）の１例
- 日本腎臓学会誌 48(8), 731-735, 2006
- NAID 130004170773
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- 有馬症候群はCEP290遺伝子と呼ばれる遺伝子異常を原因として発症します。C CEP290遺伝子とは、「中心体」や「絨毛」として知られる器官に関連して重要な働きをしています。�
- 有馬症候群：乳児期早期より精神運動発達遅滞、網膜欠損、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、
- ４．症状 有馬症候群：乳児期早期より精神運動発達遅滞、網膜欠損、嚢胞腎（ネフロン癆）、眼瞼下垂、 小脳虫部欠損、下部脳幹形成異常を呈し、腎障害のため小児期までに死亡する。
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「眼脳肝腎症候群」
- 英
- oculo-encephalo-hepato-renal syndrome
- 関
- 有馬症候群
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候