ルビンシュタイン・テイビ症候群
UpToDate Contents
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- 1. 母指痛患者の評価evaluation of the patient with thumb pain [show details]
… starting position with the thumb, the fingers, and the palm in the same plane. The thumb rests at a 45 degree angle from the axis of the palm and fingers. Examination of the thumb begins with inspection for …
- 2. マルファン症候群および関連疾患の遺伝学、臨床的特徴、および診断genetics clinical features and diagnosis of marfan syndrome and related disorders [show details]
…nosology includes the following scoring system for systemic features : Wrist AND thumb sign : 3 points (wrist OR thumb sign: 1 point) Pectus carinatum deformity: 2 (pectus excavatum or chest asymmetry: …
- 3. 混合性結合組織病の臨床症状clinical manifestations of mixed connective tissue disease [show details]
…by severe deformities of the hands (ulnar deviation, swan neck deformities, and Z deformity of the thumb) and feet due to multiple nonerosive subluxations. Sjogren syndrome is relatively common in patients…
- 4. 手根管症候群:臨床症状および診断carpal tunnel syndrome clinical manifestations and diagnosis [show details]
…is limited to muscles of the thenar eminence . This manifests principally as weakness of thumb abduction and thumb opposition. Atrophy of the thenar eminence may be present. Provocative maneuvers for CTS …
- 5. 関節過剰可動性症候群joint hypermobility syndrome [show details]
…arise from minor trauma. The more commonly affected joints include the carpometacarpal joint at the thumb, and the shoulder, hip, and ankle. The patellar ligament may be so lax as to allow the patella to …
Related Links
- Vol.43 No.6 耳口蓋指趾症候群の1例 515 写真1生 後眼歳眼か月時 両側第2趾 の巨趾を認める. 写真2生 後眼歳眼か月時 内眼角間距離の拡大,鼻 根部の平坦,反 蒙古眼裂,低位耳介を認める. 写真3生 後眼歳眼か月時 不完全口蓋裂を認める. ...
- GRJ top > 遺伝子疾患情報リスト 先天性拘縮性くも状指趾症(ビールス症候群) (Congenital Contractural Arachnodactyly)[Beals Syndrome, Beals-Hecht Syndrome] Gene Review著者: Maurice Godfrey, PhD 日本語訳者: 野崎章仁、熊田 ...
- 臨床像 自然経過 パリスターホール症候群(PHS)は幅広い重症度を示す。文献ではしばしばPHSは重症でGreig頭蓋多合指趾症は軽症であるという仮定を載せている。少数のPHS患者が多発性で重篤な異常を示し、多くが軽症の多指症、無 ...
★リンクテーブル★
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- 英
- Rubinstein-Taybi syndrome, RTS
- 同
- Rubinstein-Taybi症候群、広母指趾症候群 broad thumb-hallux syndrome、broad thumb-mental retardation syndrome、broad-thumb amentia
[show details]
参考
- http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/180849
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- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- thumb
- 同
- 拇指、親指
- ラ
- pollex
- 関
- 手の筋、母指の運動
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候