UpToDate Contents
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- 1. アデノシンデアミナーゼ欠損症：治療 adenosine deaminase deficiency treatment
- 2. グリコーゲン分枝酵素欠損症（糖原病IV型、アンダーセン病） glycogen branching enzyme deficiency glycogen storage disease iv andersen disease
- 3. 代謝性ミオパチーの原因 causes of metabolic myopathies
- 4. 稀な（劣性遺伝性）凝固異常 rare recessively inherited coagulation disorders
- 5. ビタミンB12および葉酸欠乏症の病因および臨床症状 etiology and clinical manifestations of vitamin b12 and folate deficiency
Japanese Journal
- 突然死を来したペルオキシソーム二頭酵素欠損症の一男児例
- 大竹 明,星野 正也,中野 裕史,下澤 伸行,鈴木 康之,佐々木 望
- 日本先天代謝異常学会雑誌 21(2), 51, 2005-11-05
- NAID 10016759772
- ペルオキシソーム二頭酵素欠損症の遺伝子解析
- 福田 誠司,鈴木 康之,下沢 伸行,堀 克代,近藤 直実,青山 俊文,折居 忠夫
- 日本先天代謝異常学会雑誌 11(2), 135, 1995-10-05
- NAID 10018923136
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- 三頭酵素欠損症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた情報を ...
- ペルオキシソーム二頭酵素欠損症の遺伝子解析 Molecular basis of peroxisomal bifunctional enzyme (enoyl-CoA hydratase : 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase) deficiency
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「ペルオキシソーム二頭酵素欠損症」
「酵素」
酵素の分類
- (a)酸化還元酵素(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
- (b)転移酵素(transferase) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
- (c)加水分解酵素(hydrolase) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
- (d)リアーゼ(lyase) EC4:ある物質を2つに分解します。
- (e)イソメラーゼ(isomerase) EC5:ある基質を異性体に変換します。
- (f)リガーゼ(ligase) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「酵素欠損症」
- 英
- enzyme deficiency
- 関
- 酵素