UpToDate Contents
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- 1. リ・フラウメニ症候群 li fraumeni syndrome
- 2. 脳腫瘍の危険因子 risk factors for brain tumors
- 3. 軟部および骨肉腫の病原因子 pathogenetic factors in soft tissue and bone sarcomas
- 4. 乳癌および卵巣癌の遺伝的感受性：次世代シークエンシングパネル inherited susceptibility to breast and ovarian cancer next generation sequencing panels
- 5. 小児における中枢神経系腫瘍の疫学 epidemiology of central nervous system tumors in children
Japanese Journal
- Mutant p53 Gain of Oncogenic Function : In Vivo Evidence, Mechanism of Action and Its Clinical Implications
- Adhikari Amit S.,Iwakuma Tomoo,岩熊 智雄,アドヒカリ アミットS.,イワクマ トモオ
- 福岡医学雑誌 100(6), 217-228, 2009-06-25
- … しながら，変異p53 の機能獲得のメカニズムは未だ不明である．最近我々は，遺伝子組換え技術を用いて，ヒトの遺伝性腫瘍症候群の１つであり，70％以上の症例でp53 に異常の認められるリー・フラウメニ症候群のマウスモデルを作出した．これは，マウスのp53 の遺伝子内にアルギニンからヒスチジンへの点突然変異を導入したもので，Tp53 遺伝子欠損マウスとは異なるものである．Tp53 遺伝子欠損 …
- NAID 120001452097
- 大腸癌の臨床病理
- 西上 隆之
- 兵庫医科大学医学会雑誌 31(1), 43-49, 2006-12-25
- … 思われる.大腸癌患者の5%近くに遺伝性非ポリポーシス性大腸癌(HNPCC)がある.HNPCCを発見するには家族歴,既往歴を詳しく聴取すること,HNPCCはどのような疾患かを熟知することが大切である.家族性大腸ポリポーシスはほぼ100%近く大腸癌を発生する.潰瘍性大腸炎に合併する大腸癌も現在増加中である.リ・フラウメニ症候群を含め大腸癌の検索に詳細な病歴の聴取が …
- NAID 110006391280
Related Links
- 2006年10月1日 ... 家族性大腸ポリポーシス （家族性大腸腺腫症）, 胃がん、十二指腸がん、デスモイド腫瘍 . 乳がん, 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群, 前立腺がん、膵がん. 骨軟部肉腫, リー・ フラウメニ症候群, 乳がん、急性白血病、脳腫瘍、副腎皮質腫瘍. 皮膚が ...
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| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「Li-Fraumeni症候群」
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候