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リソソーム酵素欠損症
英
lysosomal enzyme disorder
関
リソソーム蓄積症
UpToDate Contents
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1.
ライソゾーム膜蛋白質2欠損症（糖原病IIb型、ダノン病）
lysosome associated membrane protein 2 deficiency glycogen storage disease iib danon disease
2.
新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要
overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
3.
リソソーム酸マルターゼ欠損症（糖原病II型、ポンペ病）
lysosomal acid maltase deficiency glycogen storage disease ii pompe disease
4.
グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要
overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
5.
ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断
gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis
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ライソゾーム病 - Wikipedia
ライソゾーム病（リソソーム病、リソゾーム病、リソソーム蓄積症、英: lysosomal storage disease）は、細胞内にある小器官の一つで ... これには約60種類の加水分解酵素が 関与しているが、酵素の欠損・異常によって、ライソゾームの分解機能が発揮され ... ポンペ病 (Pompe disease) - 糖原病II型。α－グルコシダーゼ （酸性マルターゼ） 欠損 症 ...
伊藤 孝司 - 科学技術振興機構
リソソーム酵素のリソソームへの移行は、酵素に付加される特異的な糖鎖構造の認識 シス. テムにより制御されている。近年、組換え酵素の糖鎖と標的細胞表面の糖鎖 レセプターとの. 結合・細胞内取り込みを利用したリソソーム病（リソソーム酵素欠損症） の酵素 ...
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リンク元
「
lysosomal enzyme disorder
」
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酵素
」「
欠損
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リソソーム
」「
欠損症
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症
」
「
lysosomal enzyme disorder」
[★]
リソソーム酵素欠損症
関
lysosomal storage disease
「
酵素」
[★]
英
enzyme
,
ferment
関
酵素反応
酵素の分類
(a)
酸化還元酵素
(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり､還元したりします。脱水素酵素､ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)
転移酵素
(
transferase
) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)
加水分解酵素
(
hydrolase
) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより､2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)
リアーゼ
(
lyase
) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)
イソメラーゼ
(
isomerase
) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)
リガーゼ
(
ligase
) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
リソソーム」
[★]
英
lysosome
同
水解小体
、
ライソソーム
、
リソゾーム
関
リソソームの蛋白質
リソソームに向かう蛋白質(リソソームに特有の消化酵素とその膜タンパク質)は
ゴルジ装置
でマンノース-6-リン酸の標識が付加される。これが
トランスゴルジ網
で
マンノース6-リン酸受容体
(
mannose-6-phosphate receptor
)に認識される。認識された蛋白質はクラスリンによって出芽し、後期エンドソームを経てリソソームまで内容物を輸送する(ECB.528 HIS.27,29,31)
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
？