ペナ・ショケイア表現型

英

Pena-Shokeir phenotype

同

ペナ-ショケイア症候群I型 Pena-Shokeir syndrome type I

UpToDate Contents

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• 1. 赤血球抗原および抗体のプライマー a primer of red blood cell antigens and antibodies
• 2. 肺炎桿菌感染症の微生物学および病因 microbiology and pathogenesis of klebsiella pneumoniae infection
• 3. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy
• 4. HIV薬剤耐性検査に関する臨床試験 clinical trials of hiv drug resistance testing
• 5. 自己免疫性リンパ増殖症候群(ALPS)：疫学および病因 autoimmune lymphoproliferative syndrome alps epidemiology and pathogenesis

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• GRJ 色素性乾皮症 - GeneReviews 日本語版

XPの原因遺伝子を同定する前に相補性試験を行い，患者の機能欠損を判定する．XP相補性試験では，患者から採取した細胞を検査室で融合して，欠損が異なるかを判定する．欠損が異なる場合，細胞の正常な表現型を再建するために必要 ...

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Pena-Shokeir syndrome type I

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「型」

　　[★]

英

• type、form、mode、pattern、typed

関

形、機序、形式、形成、形態、種類、パターン、パターン形成、品種、編成、方法、モード、様式、タイプ標本、タイプ、フォーム、成立、形づくる

原型

「表現」

　　[★]

英

representation、expression、represent、express、representational

関

表す、意味、式、説明、提示、発現、表示、再現、表情、代表、現す、発現量、急行

「表現型」

　　[★]

英

phenotype

同

フェノタイプ

関

遺伝子型

immunophenotyping