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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2019/06/08 06:26:00」(JST)

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結節性硬化症（けっせつせいこうかしょう、別名：プリングル病、ボンネビル病、英名：tuberous sclerosisまたはBourneville-Pringle、Bourneville's disease、略称：TS, TSC）とは、母斑症（神経皮膚症候群）のひとつである。常染色体優性遺伝をする遺伝性疾患であり、顔面血管線維腫、てんかん、精神発達遅滞の3つの症状が特徴（3主徴）である。日本では、難治性疾患克服研究事業の対象となっている。

症状

皮膚病変
- 顔面の血管線維腫、皮膚の白斑、結合組織母斑、爪囲線維腫
内臓病変
- てんかん、網膜腫瘍、心臓の横紋筋腫、腎臓の血管筋脂肪腫、肺リンパ脈管筋腫症(LAM)

検査

頭部CT・MRI
- 脳室壁・大脳に異常信号が認められる。

治療

根本的な治療法は存在しない。主な症状への対症療法、開発中の薬剤等に関する情報は下記参照。

点頭てんかん: ACTH療法、ビガバトリン（商品名サブリール（日本国内未承認））
良性腎腫瘍（AML）、良性脳腫瘍（SEGA）: 外科的切除、エベロリムス（商品名アフィニトール）^[1]
顔面血管線維腫、腫瘍: 外科的切除、Nd:YAGレーザーの照射、炭酸ガスレーザーの照射、ラパマイシン（治験段階）^[2]
リンパ脈管筋腫症（LAM）: シロリムス（商品名:ラパミューン®、ノーベルファーマ製造販売)

肺リンパ脈管筋腫症との関連

肺リンパ脈管筋腫症（LAM, 過誤腫性肺脈管筋腫症）は若年女性にみられるまれな疾患である。病理学的には血管筋脂肪腫の肺病変と区別することができず、LAMを肺限局型の結節性硬化症と捉える者もいる。CTではびまん性の嚢胞の形成があり、病理学的には肺胞の破壊と、平滑筋の増生が認められる。閉塞性換気障害をおこし、気胸の原因にもなる。進行例では肺移植が必要となる。

出典

^ 「アフィニトール®」、結節性硬化症に伴う腎血管筋脂肪腫および上衣下巨細胞性星細胞腫の治療薬として効能効果追加承認を取得（ノバルティスファーマ株式会社プレスリリース）2014年05月29日閲覧]
^ 神経皮膚症候群に関する調査研究・結節性硬化症の顔面血管線維腫に対するラパマイシン軟膏外用療法に関する研究（片山一朗、金田眞理、田中まり(大阪大大学院医学系研究科)）2011年11月8日閲覧]

外部リンク

結節性硬化症（指定難病158） - 難病情報センター

UpToDate Contents

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1. 結節性硬化症：遺伝学、臨床的特徴、および診断tuberous sclerosis complex genetics clinical features and diagnosis [show details]
… substantially. The diagnosis of TSC can be made clinically or through genetic testing. The genetics, clinical features, and diagnosis of TSC will be reviewed here. Other aspects of TSC are discussed elsewhere …
2. 結節性硬化症：マネージメントおよび予後tuberous sclerosis complex management and prognosis [show details]
…reviewed here. Other aspects of TSC are discussed elsewhere. The management of TSC is directed at its neurologic and systemic manifestations, which include seizures, TSC-associated neuropsychiatric disorders …
3. 結節性硬化症を合併する成人のリンパ脈管筋腫tuberous sclerosis complex associated lymphangioleiomyomatosis in adults [show details]
… Tuberous sclerosis complex (TSC) is a disorder characterized by multiple benign tumors, and rarely malignant neoplasms of the skin, brain, eyes, heart, lung, liver, and kidney . TSC is caused by mutations …
4. 結節性硬化症の腎症状renal manifestations of tuberous sclerosis complex [show details]
… Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic disease with autosomal dominant inheritance. This topic will review the renal manifestations of TSC, which include angiomyolipomas (AMLs), renal cysts, …
5. 遺伝性皮膚疾患：概要the genodermatoses an overview [show details]
…also known as merlin . Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant neurocutaneous disorder that skin findings are often the first clues to its diagnosis . TSC is caused by mutations in …

Japanese Journal

頻発するてんかん発作を伴う結節性硬化症を合併した小児の全身麻酔

三村真一郎,木倉睦人,板垣大雅 [他]
麻酔 55(4), 471-474, 2006-04
NAID 40007254686

高周波メスで治療した Bouneville-Pringle 病の1例

杉田直哉,赤松順,北村龍彦,近森正幸,上田晃一
日形会誌 : 日本形成外科学会会誌 = Journal of Japan Society of Plastic and Reconstructive Surgery 25(6), 403-406, 2005-06-20
NAID 10016472227

結節性硬化症 (プリングル病)

大野耕策
皮膚臨床 39, 1109-1113, 1997
NAID 50005182003

Related Pictures

続いて腰をあげます。ここで基本は、コットンを使用し上 localisation: sacral region, diagnosis 性硬化症（プリングル病次は四つん這いの状態から

★リンクテーブル★

リンク元	「Pringle disease」
関連記事	「リン」「プリン」「病」「リング」

「Pringle disease」

結節性硬化症
	特徴的な蝶形病変を呈した結節性硬化症患者の顔面血管線維腫
分類および外部参照情報
診療科・; 学術分野	神経内科, 遺伝学
ICD-10	Q85.1
ICD-9-CM	759.5
OMIM	191100
DiseasesDB	13433
MedlinePlus	000787
eMedicine	neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
Patient UK	結節性硬化症
MeSH	D014402

　　[★] 結節性硬化症、プリングル病

「リン」

　　[★]

英: phosphorus P
関: serum phosphorus level

分子量

30.973762 u (wikipedia)
単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

(serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
骨形成とともに骨に取り込まれる。
腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床検査

無機リンとして定量される。

血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

基準範囲：2.5-4.5mg/dL

小児：4-7mg/dL
閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

参考

1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「プリン」

　　[★]

英: purine
同: [[7H-イミダゾ[4,5-d]ピリミジン]] [[7H-imidazo[4,5-d]pyrimidine]],プリン塩基 purine base
関: ピリミジン、アデニン、グアニン

ピリミジン環とイミダゾール環との縮合環からなる複素環式化合物
プリン核を持つ塩基性化合物がプリン塩基

「病」

　　[★]

英: disease、sickness
関: 疾病、不調、病害、病気、疾患

「リング」

　　[★]

英: ring
関: 環、輪、弁輪

[1] 「アフィニトール®」、結節性硬化症に伴う腎血管筋脂肪腫および上衣下巨細胞性星細胞腫の治療薬として効能効果追加承認を取得（ノバルティスファーマ株式会社プレスリリース）2014年05月29日閲覧]

[2] 神経皮膚症候群に関する調査研究・結節性硬化症の顔面血管線維腫に対するラパマイシン軟膏外用療法に関する研究（片山一朗、金田眞理、田中まり(大阪大大学院医学系研究科)）2011年11月8日閲覧]

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