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トランスコバラミン欠損症
英
transcobalamin deficiency
UpToDate Contents
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1.
ビタミンB12および葉酸欠乏症の病因および臨床症状
etiology and clinical manifestations of vitamin b12 and folate deficiency
2.
ビタミンB12および葉酸欠乏症の生理学
physiology of vitamin b12 and folate deficiency
3.
好中球二次顆粒欠損症
neutrophil specific granule deficiency
4.
有機酸血症
organic acidemias
5.
ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症
phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
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疾患詳細
#275350 Transcobalamin II deficiency (TC II deficiency) (TC2 deficiency) トランスコバラミン II 欠損症 責任遺伝子:613441 Transcobalamin II (TCN2) 22q12.2> 遺伝形式:常染色体劣性 (症状) 【一般】*発育不全 *被刺激性 虚弱
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transcobalamin deficiency
」
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欠損
」「
欠損症
」「
トランスコバラミン
」「
バラ
」「
トランス
」
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transcobalamin deficiency」
[★]
トランスコバラミン欠損症
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
トランスコバラミン」
[★]
英
transcobalamin
,
TC
Tc
同
ビタミンB12結合タンパク
vitamin B12 binding protein
関
「
バラ」
[★]
英
rose
関
上昇
、
バラ色
、
バラ科
、
バラ属
、
上がる
、
バラ目
「
トランス」
[★]
英
trans
、
t-
、(心理)
trance
=
催眠状態
=
トランス状態