- 英
- collagen VI
- 関
- VI型コラーゲン
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- the 22nd letter of the Roman alphabet (同)v
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- vanadium の化学記号
- Virgin Islands
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Japanese Journal
- 早期より整形外科的問題を呈したメロシン陽性型先天性筋ジストロフィー Ullrich病との関連を含めて:Ullrich病との関連を含めて
- 張 尚美,石川 達也,埜中 征哉,塚本 東子,斎藤 万里子,坂 京子,和田 郁雄,杉江 和馬,西野 一三
- 脳と発達 35(2), 159-164, 2003
- 乳児期早期より整形外科的問題を呈したメロシン陽性型先天性筋ジストロフィー (congenital muscular dystrophy, CMD) 3例の孤発例を報告した. いずれも筋生検にてメロシン陽性型CMDと診断された. 症例1は13カ月時両側先天性股関節脱臼の診断を受けた. 症例2は新生児期より斜頸, 両側股関節拘縮が認められた.症例3は1カ月時左先天性股関節脱臼の診断を受け, コラーゲン …
- NAID 130004183576
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- Ⅵ型コラーゲンは非線維性コラーゲンであり、コラーゲンはα鎖が2本逆向きに集まったものが2つ一緒になった四量体を形成しており、マイクロフィブリルの成分でもあります。マイクロフィブリルとは細繊維のことを指し、コラーゲン ...
- 治療> 1.進行が遅いので、進行を阻止するリハビリテーションが必要。 2.遺伝子異常が見つかったので、遺伝子治療の可能性が出てきた。 3.コラーゲンVI補充療法の可能性も出て ...
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★リンクテーブル★
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- 英
- type VI collagen、collagen VI、collagen type VI
- 関
- コラーゲンVI
[★]
- 英
- collagen VIII
- 関
- VIII型コラーゲン
[★]
- 英
- collagen VII
- 関
- VII型コラーゲン
[★]
- 英
- collagen
- 同
- 膠原
- 関
- first aid step1 2006 p.85,86,114,288,291,292,301,306,319,321,385,427
遺伝子
- COL1A1 17q22
- COL1A2 7q22.1
- COL2A1 12q13
- COL11A2 6p21.3
- これらの遺伝子の変異による結合組織疾患はdominant negative mutationである。
臨床関連
コラーゲンの種類
生合成
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