- 英
- dysostosis
- 関
- 異骨症
UpToDate Contents
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- 1. 骨形成不全症：臨床的特徴および診断 osteogenesis imperfecta clinical features and diagnosis
- 2. 骨形成不全症：管理および予後 osteogenesis imperfecta management and prognosis
- 3. 特発性脳動脈および頚動脈の解離：臨床的特徴および診断 spontaneous cerebral and cervical artery dissection clinical features and diagnosis
- 4. 児童虐待の整形外科的症状の鑑別診断 differential diagnosis of the orthopedic manifestations of child abuse
- 5. 致死的骨格形成異常の出生前診断 prenatal diagnosis of the lethal skeletal dysplasias
Japanese Journal
- 症例報告 胎児骨系統疾患の診断におけるCTの有用性 (特集 平成23年度逓信医学年次大会座長推薦(第1回))
- 山本 健太郎,白井 博志,椋田 崇 [他]
- 逓信医学 64(3), 198-202, 2012-06
- NAID 40019369378
- 特集 難病への取り組み 骨形成不全症の治療
- 田中 弘之
- 岡山医学会雑誌 124(1), 67-70, 2012-04
- NAID 40019282460
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- 軟骨異栄養症 骨形成不全症 くる病 骨形成不全症とは はじめに 骨形成不全症は、骨の脆弱（ぜいじゃく）性があり（つまり骨折を起こしやすく）、また骨折の治癒過程で骨変形を来してしまう病気です。この病気の特徴としては ...
- 軟骨異栄養症 骨形成不全症 くる病 骨形成不全症とは 骨形成不全症の分類について 骨形成不全症は、重症度に非常に個人差があることは述べました。現在、最もよく用いられている疾患の分類法は、1979年にSillenceらが発表した重症度 ...
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| 関連記事 | 「形成不全」「不全」「形成」「骨形成」 |
「コラーゲン」
- first aid step1 2006 p.85,86,114,288,291,292,301,306,319,321,385,427
遺伝子
- COL1A1 17q22
- COL1A2 7q22.1
- COL2A1 12q13
- COL11A2 6p21.3
- これらの遺伝子の変異による結合組織疾患はdominant negative mutationである。
臨床関連
コラーゲンの種類
- HIS.97 NDE.5
| 場所 | |
| I型コラーゲン | 狭義の結合組織、骨、歯の象牙質とセメント質に存在 |
| II型コラーゲン | 硝子軟骨、弾性軟骨 |
| III型コラーゲン | 細網線維 |
| IV型コラーゲン | 基底板の緻密板を作る |
| V型コラーゲン | I型コラーゲンと関連。胎盤に存在 |
| VII型コラーゲン | 基底板を細網線維に付着。anchoring fibril |
| XVII型コラーゲン | ヘミデスモソームと基底板を連結 |
生合成
- first aid step1 2006 p.85
- ER：ER内でOH化(Pro, Lys)：preprocollagen
- Golgi：Lysの糖鎖付加：procollagen(triple helix of 3 collagen α chains)
- EM：procollagen －procollagen peptidase→ tropocollagen
- ：tropocollagen －covalent lysine-hydroxylysine cross-linkage by lysyl oxidase → collagen fibrils
「dysostosis」
- n.
「異骨症」
- 英
- dysostosis
- 関
- 骨形成不全
「軟骨形成不全症」
- 英
- dyschondroplasia
- 同
- 軟骨無形成症、胎児性軟骨発育不全症
- 関
- 骨軟骨形成異常、軟骨形成不全、多発性骨端異形成症、脊椎骨端異形成症、シュワルツ・ヤンペル症候群、メルニック・ニードルズ症候群、全身性皮質性骨化過剰症
- 成人期の重大な合併症は脊柱管狭窄症 developmental spinal canal stenosis。馬尾の麻痺をきたす。
「骨形成不全症」
- first aid step1 2006 p.85,86,421
- blue sclera = osteogenesis imperfecta
概念
- I型コラーゲンの合成・分泌に関与する遺伝子異常
原因
- COLA1遺伝子の変異。
病型
「遅発型骨形成不全症」
- 英
- osteogenesis imperfecta tarda, brittle bone disease
- ラ
- fragilitas osseum
- 同
- 骨脆弱症 oste opsathyrosis、ロブシュタイン型骨形成不全症
- 関
- [[]]
- 骨形成不全症の下位概念
- 骨形成不全症のうち遅発型のものを指す
「形成不全」
「不全」
「形成」
「骨形成」
- 英
- ossification
- 同
- 骨化、骨発生 osteogenesis
- 関
- 異所性骨化