- 英
- Rothmund-Thomson syndrome
- 関
- Rothmund-Thomson症候群
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- ゲノム維持機構の破綻と遺伝性早老症 (特集 アンチエイジングを科学する)
- 市川 幸司,野田 哲生,古市 泰宏
- 日本薬理学雑誌 119(4), 219-226, 2002-04-01
- … 筆者らは,ヒト早老化症状の原因となる遺伝子の研究を行い,その結果,ウエルナー症候群やロスムンド·トムソン症候群というヒト遺伝性早老症ではDNAヘリカーゼをコードする単一遺伝子の欠損が原因であることを明らかにしてきた.これらの早老症では,ゲノムの不安定化が組織·臓器特異的に起こり,そのために若年であってもいわゆる老化徴候とみられる症状を表わす.こと老化に関し …
- NAID 10008991863
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- 免疫系疾患分野 Rothmund-Thomson症候群(ロスムンド・トムソン症候群) 1. 概要 Rothmund-Thomson症候群は、小柄な体型、日光過敏性紅斑、多形皮膚萎縮 症を特徴とする常染色体劣性の遺伝病である。さらに、高率 ...
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★リンクテーブル★
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- group
- 関
- グループ、集団、分類、群れ、基、グループ化
[★]
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候