UpToDate Contents
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- 1. ペルオキシソーム病 peroxisomal disorders
- 2. シャルコーマリートゥース病などの一次性の遺伝性運動感覚性ニューロパチー hereditary primary motor sensory neuropathies including charcot marie tooth disease
- 3. シェーグレン・ラルソン症候群 sjogren larsson syndrome
- 4. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
- 5. アレキサンダー病 alexander disease
Japanese Journal
- 先天性大脳白質形成不全症:—ゲノム解析から診断, 治療への取り組み—
- 井上 健,岩城 明子,黒澤 健司,髙梨 潤一,出口 貴美子,山本 俊至,小坂 仁
- 脳と発達 45(2), 122-126, 2013
- … 先天性大脳白質形成不全症は, 中枢神経系の髄鞘形成不全を主体とする疾患の総称である. …
- NAID 130004698844
- 先天性大脳白質形成不全症:—Pelizaeus-Merzbacher病とその類縁疾患—
- 井上 健,岩城 明子,黒澤 健司,高梨 潤一,出口 貴美子,山本 俊至,小坂 仁
- 脳と発達 43(6), 435-442, 2011
- … 先天性大脳白質形成不全症は, Pelizaeus-Merzbacher病 (PMD) を代表とする主に遺伝性の原因により大脳白質の髄鞘形成不全を特徴とする疾患群の総称である. …
- NAID 130005005565
- q-space imaging を用いた myelin の可視化 : 髄鞘形成不全モデルによる検証
- 疋島 啓吾,藤吉 兼浩,山田 雅之,小牧 裕司,百島 祐貴,八木 一夫,玉置 憲一,戸山 芳昭,中村 雅也,岡野 栄之
- 日本磁気共鳴医学会雑誌 30(1), 31, 2010-02-15
- NAID 10026287767
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- 世界大百科事典 第2版 髄鞘形成不全の用語解説 - ただし，このような髄鞘のみの侵害を生ずるものには，一度正常に形成された髄鞘が破壊されるものと，先天性の異常のため，神経発生の途上において髄鞘が形成されないものとが区別 ...
- 先天性大脳白質形成不全症は、脳の白質（詳細は下記）の発達がうまくいかないことが原因で起こるこどもの脳の病気の総称です。この中には現在11種類の病気があることがわかっています（診断基準を参照）。症状は、患者さんの病気 ...
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- 髄鞘の脱落