UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 3. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
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- 遺伝性の代謝異常症. トピック. はじめに·炭水化物代謝異常症· アミノ酸代謝異常症· 脂質代謝異常症· ピルビン酸代謝異常症 ... ある糖の分解のプロセスに必要な酵素が 欠損していると、その糖は体内に蓄積して異常を引き起こします。 糖原病. グリコーゲン は、 ...
- 嘔吐，肝腫大，成長不良，嗜眠，下痢，敗血症（通常は大腸菌）が発生するとともに，腎 不全（例，蛋白尿症，アミノ酸尿症，ファンコニ症候群）を呈し，代謝性アシドーシス および浮腫に至る。溶血性 ...
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| 関連記事 | 「果糖」「異常」「代謝異常症」「症」「代謝」 |
「果糖」
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「代謝異常症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝