UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. フェニルケトン尿症の概要 overview of phenylketonuria
- 2. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 3. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 4. 乳児および小児における低血糖に対するアプローチ approach to hypoglycemia in infants and children
- 5. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
Japanese Journal
- 低分子窒素化合物関係 血中アミノ酸分析によって診断できる先天性アミノ酸代謝異常症 (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
- 中村 公俊,遠藤 文夫
- 日本臨床 67(-) (968), 625-629, 2009-12
- NAID 40016874574
- 先天性アミノ酸代謝異常症 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 疾患)
- 竹島 泰弘,松尾 雅文
- 周産期医学 36(-), 682-684, 2006
- NAID 40015242020
Related Links
- 先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が 欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因 としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が 出て ...
- 体のなかではアミノ酸、糖質、脂質をはじめとして多くの物質代謝が営まれており、 これらの物質代謝が損なわれた状態をそれぞれ先天性アミノ酸代謝異常症、糖質代謝 異常症、脂質代謝異常症などと分類しています。 先天性代謝異常症の障害が生じる機 序（ ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| 関連記事 | 「アミノ酸代謝異常症」「異常」「代謝異常症」「症」「先天性」 |
「アミノ酸代謝異常症」
- 英
- aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
- 同
- アミノ酸代謝異常、先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常症
- 国試で出たことが有るレベル
- 白化 albinism
- アルカプトン尿症 alkaptonuria
- 非ケトーシス型高グリシン血症 nonketotic hyperglycinemia
- 高ホモシステイン血症 hyperhomocysteinemia
- 高リジン血症 hyperlysinemia
- メープルシロップ尿症 maple syrup urine disease
- 多種アシルCoA脱水素酵素欠損症 multiple acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
- マルチプルカルボキシラーゼ欠損症 multiple carboxylase deficiency
- フェニルケトン尿症 phenylketonuria
- プロピオン酸血症 propionic acidemia
- チロシン血症 tyrosinemia
- 先天性尿素回路代謝異常 inborn urea cycle disorder
アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「代謝異常症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？