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乳児進行性脳灰白質ジストロフィー
アルパース病
UpToDate Contents
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1.
眼咽頭型、遠位型,および先天性筋ジストロフィー
oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
2.
アレキサンダー病
alexander disease
3.
新生児脳症の病因および発症機序
etiology and pathogenesis of neonatal encephalopathy
4.
筋強直性ジストロフィー:病因、臨床的特徴、および診断
myotonic dystrophy etiology clinical features and diagnosis
5.
肢帯型筋ジストロフィー
limb girdle muscular dystrophy
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異染性白質ジストロフィー;metachromatic leukodystrophy (MLD)
乳児型 2歳までに発症し2‐3年(長くて7年くらい)で死亡することが多い。 若年型 4‐12歳で成績低下、失禁、歩行障害などで発症し、ゆっくり進行する。 成人型 13歳以降に精神症状などで発症し5‐10年の経過で進行する。
Mito disease syndrome of koinobori
慢性進行性外眼筋麻痺症候群の主な症状は、目の周りの筋肉が麻痺して眼球を動かせなくなることです。これに網膜の変性と心臓の伝導障害を合併する場合、Kearns-Sayre症候群と呼ばれます。骨格筋、膵臓、腎臓、消化管などの臓器に ...
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リンク元
「
アルパース病
」
関連記事
「
白質
」「
乳児
」「
進行
」「
灰白質
」「
ジストロフィー
」
「
アルパース病」
[★]
英
Alpers' disease
,
Alpers disease
,
progressive cerebral poliodystrophy
ラ
polio dystrophia cerebri progressiva infantilis
同
アルパース進行性大脳皮質萎縮症
、
乳児進行性脳灰白質ジストロフィー
、
Alpers病
アルパーズ病
、
Alpers-Huttenlocher症候群
Alpers-Huttenlocher syndrome
Alpers's Huttenlocher syndrome
概念
乳児期より原因不明の痙攣発作、運動機能や精神機能の退行を来す退行性疾患。
初めは筋緊張低下から次第に進行する筋緊張亢進を呈する
小児期に死亡する。
病院は明らかではない。
病因
POLG遺伝子の変異 (1)
疫学
遺伝形式
常染色体劣性遺伝
症状
神経症状:精神運動発達遅滞(知能障害)、退行、
ミオクローヌス
、痙攣発作、痙性麻痺、視力低下、難聴
肝障害
診断
検査
治療
予後
発症後3-4年以内に死亡
予防
参考
1. wikipedia - en
http://en.wikipedia.org/wiki/Alpers%27_disease
2. wrongdiagnosis.com
http://www.wrongdiagnosis.com/a/alpers_syndrome
「
白質」
[★]
英
white matter
ラ
substantia alba
関
灰白質
脳と脊髄の断面で、肉眼的に白色を呈する部分。
髄鞘をもった有髄神経線維が密に集合している。
画像:
CTでは低吸収にみえる → やはり脂質にとむ髄鞘が多いからでしょう
MRIでは高吸収にみえる。見え方としてはCTの逆と覚えればよい。
「
乳児」
[★]
英
infant
、
infantile
関
新生児
、
小児
小児型
、
小児性
、
新生仔
、
新生児
、
乳児期
、
哺乳
、
幼児期
、
乳児性
、
幼児
、
吸乳
、
赤ん坊
、
仔
、
乳幼児期
、
乳幼児
1歳未満の児
「
進行」
[★]
英
progression
、
progress
、
advance
、
progress
、
proceed
、
advance
関
進歩
、
進む
、
前進
、
プログレッション
、
級数
、
進捗
、
進展
「
灰白質」
[★]
英
gray matter
, gray substance
ラ
substantia grisea
関
脊髄灰白質
、
脊髄
、
大脳
、
小脳
大脳の灰白質
KH. 383
脊髄の灰白質
KH. 90
「
ジストロフィー」
[★]
英
dystrophy
関
異栄養
、
異栄養症
、
異栄養性