UpToDate Contents
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- 1. 脊髄小脳変性症 the spinocerebellar ataxias
- 2. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults
- 3. 舞踏病の概要 overview of chorea
- 4. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders
- 5. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
Japanese Journal
- 三訂 脊髄小脳変性症のすべて マシャド・ジョセフ病の診断と具体的事例
- 伊藤 彰一
- 難病と在宅ケア 17(7), 53-55, 2011-10
- NAID 40019017509
- マシャドージョセフ病
- 垣塚彰
- 蛋白質 核酸 酵素 53(8), 1006, 2008
- NAID 50006806820
Related Links
- マシャド・ジョセフ病の原因、分類、症状、検査、診断や日常生活で注意すること、当針灸(鍼灸)院の取り組み、30年の臨床治療経験、実績とデータ、Q＆Aなどを詳しくご紹介。｜中国鍼灸院
- 脊髄小脳変性症の中でも、私の病型はSCA3型、マシャド・ジョゼフ病であることは前にも書きましたが、本などに書かれているまさしくマシャド・ジョゼフ病に特徴的な症状に見舞われています。『神経筋難病情報サービス ...
- 要約 疾患の特徴 マシャド・ジョセフ病（MJD）としても知られるSCA3は，進行性の小脳失調に加えて，さまざまな神経徴候－ジストニア-筋固縮症候群，パーキンソン症候群，ジストニアと末梢神経障害の混在－を呈する．病気の進行 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症」「コリエ徴候」「脊髄小脳失調症3型」「Machado-Joseph disease」「Machado-Joseph病」 |
| 関連記事 | 「病」「ジョセフ病」 |
「歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症」
- 英
- dentatorubral-pallidoluysian atrophy DRPLA, dentatorubropallidoluysian atrophy, dentato-rubro-pallido-luysian atrophy
- 同
- 歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮, 内藤・小柳病 Naito-Koyanagi disease
- 関
- 進行性ミオクローヌスてんかん、トリプレットリピート病。脊髄小脳変性症
- 小脳失調、錐体外路症状、アテトーゼ、痴呆
概念
- 遺伝性脊髄小脳変性症のうち常染色体優性遺伝型小脳失調症が9割を占めており、その中に含まれている疾患である。
疫学
- 日本では常染色体優性遺伝型小脳失調症はマシャド・ジョセフ病(SCA3型)が1/4を占めており最多で、SCA6型、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症(DRPLA)、16q-ADCAがこれに続く。
病因
- 第12染色体短腕の遺伝子Atrophin1遺伝子における、コード配列上のCAG repeatの増加
遺伝形式
病理
病態
- CAGリピートが長い場合、若年発症し、進行性ミオクローヌスてんかんを呈する。
- CAGリピートが短い場合、成人発症し、認知機能障害、不随意運動を呈する。
参考
- 1. DENTATORUBRAL-PALLIDOLUYSIAN ATROPHY; DRPLA - OMIM
「コリエ徴候」
- 英
- Collier sign, Collier's sign
- 同
- コリエー徴候、コリアー徴候、びっくり眼 bulging eyes
- 開眼時に眼瞼が後退し驚いたような眼に見えるもの。脊髄小脳失調症3型(マシャド・ジョセフ病)でみられるが、その他の疾患でも見られる。
参考
- 1. 写真
- http://www.pumch.net/downaton502/prof/ebook/duanes/pages/v2/ch003/012f.html
- 動画も見られるみたい。
- http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=336
- http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=78
- http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=258
- http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=240
「脊髄小脳失調症3型」
- 英
- spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
- 同
- マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJD、 ジョセフ病 Joseph disease、アゾレス病 Azorean disease
- 関
- コリエー徴候、緩徐眼球運動、脊髄小脳変性症
疫学
遺伝
病因
- Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による
病型
- 1型：若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
- 2型：成人発症。痙性失調症、眼振
- 3型：高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
- 4型：パーキンソン症候群を伴う。まれ
症状
- 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。
参考
- 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM