UpToDate Contents
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- 1. ムコ多糖症の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of the mucopolysaccharidoses
- 2. ムコ多糖症の合併症およびマネージメント complications and management of the mucopolysaccharidoses
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
Japanese Journal
- 長岡西病院ビハーラ病棟での看取りを経験して--家族としての思い
- 澁谷 範子
- 紀要 (6), 28-31, 2010
- NAID 40018718158
- ビハーラ病棟での実践からみえてくる仏教者の役割
- 森田 敬史
- 日本仏教社会福祉学会年報 (41), 81-92, 2010-11
- NAID 40017650717
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- 別名をI-cell病（アイセル病）と呼びます。ムコリピドーシスII型は、特徴的な顔つき、骨の 変形、関節の拘縮、肝腫大など、ハーラー病に似ていますが、症状の出現はハーラー病 より早く、6ヶ月時にはすでに症状が現れます。眼球が飛び出した感じで瞼が腫れぼっ ...
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| リンク元 | 「脾腫」「ハーラー・シャイエ症候群」「ムコ多糖症I型」 |
| 拡張検索 | 「偽性ハーラー病」 |
| 関連記事 | 「病」 |
「脾腫」
- 英
- splenomegaly
- 関
- 脾臓
定義
- 脾臓が腫大した状態(250以上(正常は90-120g))
- 脾の大きさは長径と重量がよく相関し、超音波診断では長径×短径(SI スプリーンインデックス)が脾腫の指標となる。
- 正常の2倍程度となると脾腫として左季肋部で診察可能となる
- 慢性骨髄増殖症候群、慢性リンパ性白血病、ヘアリー細胞白血病、遺伝性溶血性貧血、フェルティ症候群、マラリアでは巨大脾腫を認める。
頻度
- 急性ウイルス感染の約50%、銃声細菌感染症の約20%、慢性肝疾患の50-70%、溶血性貧血で約70%、血液造血器疾患で約40%に出現する。(IMD.544)
症状
- ほぼない。
- 胃か圧排するほど大きくなれば、胃の膨満感が出現しうる。
診察
- 仰臥位で右季肋部を触診
- 小児では触れても良いが、健常成人では触れない。触れたら異常である。
- 臍まで脾臓を脾臓を触知できる場合を特に巨脾という。
- 打診または触診で診察する
打診
- IMD 544
Nixon法
- 右側臥位とする
- 後腋窩線上を胸部から腹部に向かい打診する。
- 肺鼓音から濁音に変わった部位から左肋骨弓に直角に向かい打診をする。
- 正常では濁音界が6-8cmであるが、8cmを超えた場合異常と判断する。
Castell法
- 仰臥位とする
- 前腋窩線上を胸部から腹部に向かい打診する。
- 第8または第9肋間は正常では鼓音であるが、濁音であれば異常と判断する。
Traube法
- 左第6肋骨上縁と左中腋窩線および左肋骨弓に囲まれた部位を(トラウベ半月腔)という。
- 空腹時、通常の呼吸ではこの領域は鼓音であるが、濁音であれば異常と判断する。
検査
- 腹部エコー、腹部CT
- 腹部エコーで長径が10cmを超えると脾腫と判断しうる
鑑別疾患
病因による鑑別
- V 血管：全身性うっ血(心不全)、門脈系うっ血(肝硬変、門脈血栓症)
- I 感染症：細菌性心内膜炎、伝染性単核球症、結核、梅毒、エキノコックス、日本住血吸収症、マラリア
- N 血液悪性腫瘍(悪性リンパ腫、白血病、骨髄線維症、慢性骨髄増殖症候群)
- D
- I
- C 血液系疾患(溶血性貧血(自己免疫性溶血性貧血、遺伝性球状赤血球症、サラセミア)、悪性貧血、特発性血小板減少性紫斑病)、免疫異常(関節リウマチ、フェルティ症候群、全身性エリテマトーデス)、蓄積病(ムコ糖質蓄積など)、嚢胞性疾患
- A
- T
- E
病態による鑑別疾患
- 脾臓は巨大なリンパ器官と考えられるために、原因は組織を考えれば鑑別を挙げることが容易となる。
| 産生増加 | 新生物 | 破壊亢進 | 閉塞 | 浸潤 | |
| 赤血球 | 再生不良性貧血 骨髄癆性貧血 |
赤血球増加症 | 溶血性貧血 エリテマトーデス 悪性貧血 |
||
| 白血球 | 骨髄異形成 感染症 |
白血病 | 無顆粒球症 | ||
| 血小板 | 特発性血小板減少性紫斑病 | ||||
| リンパ組織 | 伝染性単核球症 | ホジキンリンパ腫 嚢胞性リンパ管腫 |
|||
| 支持組織 | 転移性癌 | エリテマトーデス コラーゲン病 |
ヘモクロマトーシス 細網内皮症 ハーラー病 アミロイドーシス サルコイドーシス | ||
| 動脈 | 塞栓症 動脈瘤 |
||||
| 静脈 | 血管腫 | うっ血性心不全 肝硬変 血栓症 バンチ病 膵尾部膵癌 |
治療
- 基礎疾患の治療
- 脾摘：脾機能亢進、遺伝性溶血性貧血、特発性血小板減少性紫斑病、脾破裂
「ハーラー・シャイエ症候群」
- 英
- Hurler-Scheie syndrome
- 同
- ムコ多糖症IH/IS型 mucopolysaccharidosis type IH/IS MPS IH/IS、Hurler-Scheie症候群
- 関
- ハーラー症候群 ハーラー病、シャイエ症候群、ムコ多糖症I型
「ムコ多糖症I型」
「偽性ハーラー病」