UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 3. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 4. 急性運動失調を呈する小児に対するアプローチ approach to the child with acute ataxia
- 5. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
Japanese Journal
- GM2ガングリオシド蓄積症モデルマウス脳内への組換え酵素補充効果と蓄積糖脂質の変動 (特集 脳と糖脂質)
- 伊藤 孝司,辻 大輔
- 生体の科学 60(3), 234-239, 2009-05
- NAID 40016707653
- ガングリオシド蓄積症とシグナル伝達 (特集 脳と糖脂質)
- 檜垣 克美,難波 栄二
- 生体の科学 60(3), 210-216, 2009-05
- NAID 40016707649
Related Links
- 乳児型 3-5ヶ月ころまでは正常に発達するが、神経細胞への G M2 ガングリオシドの蓄積にともない、精神運動発達の遅延、退行が認められ始める。眼底黄斑部のチェリーレッド斑が特徴的である。患児は視覚障害、聴覚障害、嚥下困難 ...
- ガングリオシドとは，糖鎖上に一つ以上のシアル酸（N-アセチルノイラミン酸）が結合しているスフィンゴ糖脂質の総称である。ガングリオシドは脳の灰白質に最も多く含まれ，細胞の増殖・分化，神経栄養因子，神経突起伸長 ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「ガングリオシドーシス」 |
| 関連記事 | 「ガングリオシド」「蓄積」「蓄積症」「症」「ガン」 |
「ガングリオシドーシス」
分類
「ガングリオシド」
- 脳(とくに灰白質)に多い糖脂質で、脳神経系における神経伝達に関与
- シアル酸を含むスフィンゴ糖脂質の総称。少なくとも1個シアル酸残基を含むオリゴ糖が付いたセラミド(FB.156)
- 分子内にシアル酸を含有するため，ガングリオシドは陰性荷電をもち，水に溶解してミセルを形成しやすい
- 糖鎖部分はCa2+と特に強く結合する
- 細胞表面の膜の主成分で脳脂質の相当量(6%)を占める(FB.156)
種類
- ガングリオシドGM1
- ガングリオシドGM2
- ガングリオシドGM3
臨床関連
「蓄積」
「蓄積症」
- 英
- storage disease
- 同
- 沈着症、貯蔵症
- 関
- リソソーム病、代謝性細網症
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？