カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

英

carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, CACT deficiency

Japanese Journal

• タンデム質量分析計にて早期に診断したカルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症の1例

• 日本小児科学会雑誌 117(3), 613-617, 2013-03-01
• NAID 10031163628

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「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「カルニチン」

　　[★]

英

carnitine

同

ビタミンBT vitamin BT

化

塩化カルニチン carnitine chloride

商

アベダイン、エントミン

関

カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ

• (CH3)3N＋CH2CH(OH)CH2COO－、C7H15NO3。

「トランス」

　　[★]

英

trans、t-、(心理)trance = 催眠状態 = トランス状態

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？