carnitine-acylcarnitine translocase異常症

カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ欠損症

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• 1. 脂質およびプリン代謝障害による代謝性ミオパチー metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism

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• 疾患詳細

#212138 Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (CACTD) (CACT deficiency, included) Carnitine-acylcarnitine translocase欠損症 (CACT 欠損症) 責任遺伝子：613698 Solute carrier family 25 (Carnitine/acylcarnitine translocase ...

• カルニチンの臨床 - 生物試料分析

Ⅵ. 長鎖脂肪酸のミトコンドリアへの移送障害 （カルニチンサイクル異常症：トランスポーター 欠損症、CPT1酵素欠損症、CPT2酵素欠損症、 CACT欠損症） 長鎖脂肪酸がエネルギーとして利用されるた めには、ミトコンドリア内に輸送 ...

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関連記事	「異常」「translocase」「症」

「異常」

　　[★]

• n.

• aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium

「translocase」

　　[★]

トランスロカーゼ、交換輸送体、転位酵素

関

antiporter、exchanger

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？