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CPSI欠損症
英
CPS I deficiency
関
カルバモイルリン酸シンターゼI欠損症
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1.
IgG サブクラス欠乏症
igg subclass deficiency
2.
ホスホグリセリン酸キナーゼ欠損症およびホスホグリセリン酸ムターゼ欠損症
phosphoglycerate kinase deficiency and phosphoglycerate mutase deficiency
3.
アデノシンデアミナーゼ欠損症:治療
adenosine deaminase deficiency treatment
4.
免疫不全症を引き起こすミエロペルオキシダーゼ欠損症および酵素白血球欠損症
myeloperoxidase deficiency and other enzymatic wbc defects causing immunodeficiency
5.
補体系の遺伝性疾患
inherited disorders of the complement system
Japanese Journal
尿素サイクル異常症 (特集 小児慢性疾患の生活指導 : 最新の知見から) -- (日常生活における管理・指導)
小児科臨床 65(4), 801-807, 2012-04
NAID 40019191791
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難病情報センター | 尿素サイクル異常症(指定難病251)
CPSI欠損症・シトルリン血症I型・アルギニノコハク酸尿症・NAGS欠損症・高アルギニン血症は,常染色体劣性形式で遺伝する。OTC欠損症はX連鎖形式で遺伝する。確定診断後には遺伝カウンセリングを行うことが望ましい。家系内罹患患者 ...
難病情報センター | 尿素サイクル異常症(指定難病251)
しかし、新生児期発症のOTC欠損症、CPSI欠損症では死亡例も少なくありません。OTC欠損症のヘテロ女性においても、長期的には急性増悪を発症し、生命に関わることがあります。 生命予後 ...
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「
欠損
」「
欠損症
」「
CP
」「
CPS
」「
症
」
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
CP」
[★]
収縮性心膜炎
constrictive pericarditis
肺性心
cor pulmonale
脳性麻痺
cerebral palsy
半規管麻痺
canal paresis
「
CPS」
[★]
カルバモイルリン酸合成酵素
carbamoyl phosphate synthetase
複雑部分発作
complex partial seizures
Children's Protection Services
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?