CGG repeat disease

CGGリピート病

WordNet

1. do over; "They would like to take it over again" (同)take_over
2. an event that repeats; "the events today were a repeat of yesterdays" (同)repetition
3. to say again or imitate; "followers echoing the cries of their leaders" (同)echo
4. to say, state, or perform again; "She kept reiterating her request" (同)reiterate, ingeminate, iterate, restate, retell
5. an impairment of health or a condition of abnormal functioning
6. the 3rd letter of the Roman alphabet (同)c
7. (music) the keynote of the scale of C major
8. a general-purpose programing language closely associated with the UNIX operating system
9. caused by or altered by or manifesting disease or pathology; "diseased tonsils"; "a morbid growth"; "pathologic tissue"; "pathological bodily processes" (同)morbid, pathologic, pathological

PrepTutorEJDIC

1. 〈自分がすでに一度言ったこと)‘を'『繰り返して言う』 / 〈他人の言ったこと〉‘を'おうむ返しに言う;…‘を'他の人に繰り返して言う / …‘を'『暗記して言う』,暗唱する / …‘を'繰り返して行う(do again) / (食べたあとで)〈食物の〉味が残る / 〈小数が〉循環する / 繰り返すこと,反復すること / 繰り返されるもの,(公演の)再演;(番組の)再放送 / 反復楽節;反復記号(∥: :∥)
2. (体の)『病気』,疾患 / (精神・道徳などの)病気,病弊
3. 女性の話術芸人 =diseur
4. carbonの化学記号
5. 病気にかかった / 病的な,不健全な(morbid)
6. 繰り返して言われる(行われる)

UpToDate Contents

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• 1. 脆弱X症候群：小児および思春期における臨床的特徴および診断 fragile x syndrome clinical features and diagnosis in children and adolescents
• 2. 遺伝的変異の概要 overview of genetic variation
• 3. Intellectual disability in children: Evaluation for a cause

English Journal

• Improved assays for AGG interruptions in Fragile X premutation carriers.

• Hayward BE1, Usdin K2.
• The Journal of molecular diagnostics : JMD.J Mol Diagn.2017 Aug 14. pii: S1525-1578(17)30235-0. doi: 10.1016/j.jmoldx.2017.06.008. [Epub ahead of print]
• PMID 28818679

• 2D and 3D FISH of expanded repeat RNAs in human lymphoblasts.

• Urbanek MO1, Michalak M1, Krzyzosiak WJ2.
• Methods (San Diego, Calif.).Methods.2017 May 1;120:49-57. doi: 10.1016/j.ymeth.2017.04.002. Epub 2017 Apr 9.
• PMID 28404480

• Intragenic FMR1 disease-causing variants: a significant mutational mechanism leading to Fragile-X syndrome.

• Quartier A1,2,3,4, Poquet H5,6, Gilbert-Dussardier B7, Rossi M8, Casteleyn AS9, Portes VD10, Feger C11, Nourisson E11, Kuentz P5,6, Redin C1,2,3,4, Thevenon J5,6, Mosca-Boidron AL12, Callier P12, Muller J11,13, Lesca G8, Huet F6, Geoffroy V13, El Chehadeh S6,14, Jung M1,2,3,4, Trojak B15, Le Gras S1,2,3,4, Lehalle D5, Jost B1,2,3,4, Maury S14, Masurel A6, Edery P8, Thauvin-Robinet C5,6, Gérard B11, Mandel JL1,2,3,4,11,16,17, Faivre L5,6, Piton A1,11.
• European journal of human genetics : EJHG.Eur J Hum Genet.2017 Apr;25(4):423-431. doi: 10.1038/ejhg.2016.204. Epub 2017 Feb 8.
• PMID 28176767

Japanese Journal

• MJDI遺伝子内の CAGリピート3´末の CGG/GGG多型に関するCAG リピートの世代間における不安定性の分子遺伝的検討

• 新潟医学会雑誌 111(11), 691-704, 1997-11
• NAID 110004465739

Related Links

• Triplet Repeat Disease: Information from Answers.com

Did You Know? Diseases with Triplet Repeats in Noncoding Regions Fragile X syndrome (CGG repeat) Fragile XE syndrome (GCC repeat) Friedreich ataxia (GAA ... Trinucleotide, or triplet repeats, consist of three consecutive nucleotides ...

• trinucleotide repeat disease - definition of trinucleotide repeat ...

Trinucleotide Repeat Disorder A class of clinically heterogenous disorders, defined by the presence of an abnormal and unstable expansion of DNA—triplet repeats—in the mutant gene, with up to 200 copies of the repeated ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「CGGリピート病」
関連記事	「disease」「C」「repeat」「repeated」

「CGGリピート病」

　　[★]

英

CGG repeat disease

関

トリプレットリピート病

「disease」

　　[★]

• n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

• something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関

ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

• 注意

disease ≠ illness ≠ disorder

　 　 　

「C」

　　[★]

• 炭素 carbon
• シトシン cytosine
• システイン cysteine
• シチジン
• セルシウス度 摂氏 degrees Celsius degree C
• 産婦人科領域で「子宮外頚 子宮外頚部 exocervix」を表現するための略語

　 　 　 　

「repeat」

　　[★]

• n.

• 反復、リピート

• v.

• 反復する、繰り返す

関

iteration、recursion、reiterate、reiteration、reiterative、repeatedly、repetition、repetitive、repetitively、replicate

　 　 　 　 　

「repeated」

　　[★]

• adj.

• 頻回の

関

frequent