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- chromosome 21
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- 第21番染色体、21番染色体
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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/10/18 11:52:39」(JST)
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21番染色体(にじゅういちばんせんしょくたい)は、常染色体の1つ。
ヒトの21番染色体
ここではヒトのそれについて説明する。ヒト21番染色体は22種類ある常染色体のうち最も小さく、270の遺伝子が含まれる。含まれる遺伝子が少ないため、他の染色体にくらべ染色体異常の影響が小さく、染色体数に異常が生じた場合でも生存が可能であり、その症状はダウン症として現れる。
染色体は大きい順から順番をつけるのが慣わしであったのだが22番染色体より前にこちらが発見されたため、21番染色体と22番染色体は大きさと番号が逆転してしまっている。
21番染色体に関連する疾患
ダウン症候群 通常では21番染色体を2本もっているところを、ダウン症の人は3本持っている(このことを、三倍体を形成している、という)。右下に見えるXとYは性染色体。
- ダウン症候群:通常では21番染色体は2本をもっているところを、3本持っている先天異常(21 トリソミー trisomy)。
- 自己免疫疾患:原因遺伝子AIREが21番染色体上にある。この遺伝子が変異を起こすと発症する。
- 難聴:遺伝性難聴DFNB1の原因遺伝子TMPRSS3が21番染色体上に乗っている。11番目のエクソンに挿入変異がおこることで発症する。
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Japanese Journal
- <特集>アルツハイマー病の病因の探求(<特集>第7回都民公開講座「いきいきとした老後をめざして」 -アルツハイマー病とパーキンソン病の克服-)
- ヒト第21染色体のシ-クエンス地図の完成をめざして(ヒト--物理地図からシ-クエンス地図へ) (ゲノムサイエンス--生命の全体像の解明をめざして) -- (第1部 日本におけるヒト・ゲノム研究の最前線)
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- Blocks of Limited Haplotype Diversity Revealed by High-Resolution Scanning of Human Chromosome 21. Nila Patil, Anthony J. Berno, ...
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- 第21番染色体、第21染色体
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- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))
ヒトの染色体
臨床関連
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- ラ
- corpus、corpora
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- 肉体、身体、本体、コーパス、ボディー
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