UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. 顔面肩甲上腕型、眼咽頭筋型、および遠位型先天性筋ジストロフィー facioscapulohumeral oculopharyngeal distal and congenital muscular dystrophies
- 2. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy
- 3. 先天性ミオパシー congenital myopathies
- 4. ペリツェウス・メルツバッハー病 pelizaeus merzbacher disease
- 5. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
Japanese Journal
- 難聴経過観察中に顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーと判明した3症例
- 臼井 智子,鶴岡 弘美,増田 佐和子
- Audiology Japan 51(5), 505-506, 2008-09-05
- NAID 10025595555
- 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーに合併した脊柱過前彎変形に対する治療経験(症例報告)
- 小原 徹哉,川上 紀明,後藤 学,辻 太一,今釜 史郎
- 脊柱変形 : 日本側彎症研究会会誌 = Spinal deformity : the journal of Japanese Scoliosis Society 21(1), 68-71, 2006-12-20
- NAID 10027068266
- 単一遺伝子病とゲノム--テーマ3 骨格筋疾患(3)顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー
- 林 由起子
- ゲノム医学 6(3), 281-284, 2006-10
- NAID 40015137487
Related Links
- （４）顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー. Facio-scapulo-fumeral muscular dystrophy： ＦＳＨ 常染色体優性遺伝。第４番染色体長腕に遺伝子座。原則として両親のどちらかが 病気であるが、両親が全く正常で突然変異による発症と考えられる例が30％ある。
- 2012年7月4日 ... 検査入院 － 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーのケース －. 〔写真〕検査入院中、間食は 一切禁止。今後も私の大好きな「生クリーム」は一生（？）禁止と、栄養指導の先生から アドバイスがありました。ダイエットの道は厳しく、長い…。もう、お ...
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」 |
| 関連記事 | 「面」「ジストロフィー」「上腕」 |
「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」
- 英
- facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD, facioscapulohumeral dystrophy
- 同
- 顔面・肩甲・上腕型筋ジストロフィー、ランドゥジー-デジュリーヌ型筋ジストロフィー Landouzy-Dejerine muscular dystrophy
- 関
- 筋病性顔貌、進行性筋ジストロフィー、筋ジストロフィー
概念
- 顔面筋、肩甲骨周囲筋、上腕筋が早期から冒される筋ジストロフィーで、常染色体優性遺伝である。
病因
- 4q35に座乗するFSHMD1A遺伝子の変異
遺伝形式
参考
- 1. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A
- 2. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1B; FSHMD1B