ランドゥジー-デジュリーヌ型筋ジストロフィー

顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー

UpToDate Contents

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• 2. エメリー‐ドレフェス型筋ジストロフィー emery dreifuss muscular dystrophy
• 3. 肢帯型筋ジストロフィー limb girdle muscular dystrophy
• 4. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの治療 treatment of duchenne and becker muscular dystrophy
• 5. デュシェンヌ型およびベッカー型筋ジストロフィーの臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of duchenne and becker muscular dystrophy

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「顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー」

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英

facioscapulohumeral muscular dystrophy FSHD, facioscapulohumeral dystrophy

同

顔面・肩甲・上腕型筋ジストロフィー、ランドゥジー-デジュリーヌ型筋ジストロフィー Landouzy-Dejerine muscular dystrophy

関

筋病性顔貌、進行性筋ジストロフィー、筋ジストロフィー

概念

• 顔面筋、肩甲骨周囲筋、上腕筋が早期から冒される筋ジストロフィーで、常染色体優性遺伝である。

病因

• 4q35に座乗するFSHMD1A遺伝子の変異

遺伝形式

• 常染色体優性遺伝

参考

• 1. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A

http://omim.org/entry/158900

• 2. FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1B; FSHMD1B

http://omim.org/entry/158901

「ジストロフィー」

　　[★]

英

dystrophy

関

異栄養、異栄養症、異栄養性