病因
| Phenotype Gene Relationships | ||||
| Location | Phenotype | Phenotype | Gene/Locus | Gene/Locus |
| MIM number | MIM number | |||
| 2q24.3 | Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial | 211900 | GALNT3 | 601756 |
| 12p13.32 | Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial | 211900 | FGF23 | 605380 |
| 13q13.1 | Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic | 211900 | KL | 604824 |
参考
- 1. TUMORAL CALCINOSIS, HYPERPHOSPHATEMIC, FAMILIAL; HFTC - OMIM
UpToDate Contents
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- 1. 高リン血症の原因および治療の概要 overview of the causes and treatment of hyperphosphatemia
Japanese Journal
- 家族性腫瘍状石灰化症におけるポリペプチドGalNAc転移酵素T3の役割 : GalNAc転移酵素の1アイソフォームの重要性
- KATO Kentaro,CLAUSEN Henrik
- Trends in glycoscience and glycotechnology 19(110), 265-270, 2007-11-02
- … GalNAc-T3の遺伝子変異が常染色体劣性代謝性疾患である家族性腫瘍状石灰化症 (familial tumoral calcinosis、FTC) (OMIM 211900) の原因となることが近年明らかにされた。 …
- NAID 10024188520
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- どのような病気か？ 石灰化上皮種とはその名の通り皮膚の一部が石灰のように硬くなる良性の皮下腫瘍の一つです。他の皮膚皮下腫瘍と同じようになぜ発生するのか原因は分かっていませんが、毛母腫（pilomatorixoma）という別名 ...
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| 関連記事 | 「腫瘍」「家族」「症」「石灰化症」「石灰」 |
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「腫瘍」
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- tumor
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分類(EPT.65)
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細胞と間質の割合
発生学的由来
- 上皮性腫瘍
- 外胚葉性、中胚葉性、内胚葉性
- 非上皮性腫瘍
- 間質由来(中胚葉性)
組織学的分類
上皮性腫瘍
良性腫瘍
悪性腫瘍
非上皮性腫瘍
良性腫瘍
悪性腫瘍
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外陰部(女性)
子宮
卵巣
- 表層上皮性・間質性腫瘍 Surface epithelial-stromal tumors
- 性索間質性腫瘍 Sex cord/stromal tumors
- 胚細胞腫瘍 Germ cell tumors
腫瘍と関連する疾患 first aid step1 2006 p.294
「家族」
「症」
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- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「石灰化症」
- 英
- calcinosis
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- 石灰沈着、石灰沈着症