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亜硫酸酸化酵素欠損症
英
sulfite oxidase deficiency
UpToDate Contents
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1.
先天性代謝異常:代謝性救急疾患
inborn errors of metabolism metabolic emergencies
2.
新生児脳症の病因および発症機序
etiology and pathogenesis of neonatal encephalopathy
3.
小児における水晶体偏位(水晶体脱臼)
ectopia lentis dislocated lens in children
Japanese Journal
含硫アミノ酸代謝異常--
亜硫酸酸化酵素欠損症
(先天性代謝病・免疫病ハンドブック) -- (アミノ酸代謝異常)
児玉 裕敬
代謝 19(10臨増), p426-427, 1982-10
NAID 40002287667
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小児慢性特定疾病情報センター - 亜硫酸酸化酵素欠損症 概要
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酵素
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欠損
」「
欠損症
」「
亜硫酸
」「
症
」
「
酵素」
[★]
英
enzyme
,
ferment
関
酵素反応
酵素の分類
(a)
酸化還元酵素
(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)
転移酵素
(
transferase
) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)
加水分解酵素
(
hydrolase
) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)
リアーゼ
(
lyase
) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)
イソメラーゼ
(
isomerase
) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)
リガーゼ
(
ligase
) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
亜硫酸」
[★]
英
sulfurous acid
、
sulfite
、
sulfurous
関
亜硫酸塩
、
イオウ酸
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?