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1. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
2. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
3. ミトコンドリアミオパシー：治療 mitochondrial myopathies treatment
4. 水溶性ビタミンの概要 overview of water soluble vitamins
5. 全身疾患と関連した遺伝性ニューロパチー hereditary neuropathies associated with generalized disorders

Japanese Journal

脊椎滑り症とポックリ病の病態 : 育雛初期から発生し増体に影響する

御領政信
鶏の研究 94(5), 16-21, 2019-05
NAID 40021889962

買い物 : 患者と社会をつなぐためのかかわり (特集リハビリ病棟でここまでやる! 退院後の生活を輝かせるIADL向上とアプローチ) -- (事例でわかるIADLへのアプローチ)

櫻井美里
リハビリナース = Rehabilitation nurse 12(2), 160-164, 2019-03
NAID 40021855446

利き手の手部切断患者の調理動作獲得に向けたかかわり : 母親から息子へ、お弁当による受験のサポート (特集リハビリ病棟でここまでやる! 退院後の生活を輝かせるIADL向上とアプローチ) -- (事例でわかるIADLへのアプローチ)

稲本朱華
リハビリナース = Rehabilitation nurse 12(2), 155-159, 2019-03
NAID 40021855440

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関連記事	「病」

「リー脳症」

　　[★]

英: Leigh's encephalomyelopathy
同: Leigh脳症、リー症候群 Leigh syndrome, Leigh's syndrome Leigh症候群、リー病 Leigh病 Leigh disease Leigh's disease、亜急性壊死性脳脊髄症 subacute necrotizing encephalomyelopathy SNE、亜急性壊死性脳症 subacute necrotizing encephalopathy

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ja

亜急性壊死性脳脊髄症 : 57 件
亜急性壊死性脳症 : 57 件
リー症候群 : 約 3,940 件
Leigh症候群 : 約 2,090 件
リー病 : 約 1,760 件
Leigh病 : 58 件
リー脳症 : 約 38,000 件
Leigh脳症 : 約 7,470 件

ja

subacute necrotizing encephalomyelopathy : 53 件
subacute necrotizing encephalopathy : 33 件
Leigh disease : 32 件
Leigh's disease : 54 件
Leigh syndrome : 約 238 件
Leigh's syndrome : 57 件

en

亜急性壊死性脳脊髄症 : 4 件
亜急性壊死性脳症 : 1 件
リー症候群 : 8 件
Leigh症候群 : 6 件
リー病 : 3 件
Leigh病 : 13 件
subacute necrotizing encephalomyelopathy : 約 11,200 件
subacute necrotizing encephalopathy : 約 11,300 件
Leigh disease : 約 25,900 件
Leigh's disease : 約 14,900 件
Leigh syndrome : 約 32,800 件
Leigh's syndrome : 約 7,370 件

病因

遺伝性
常染色体劣性遺伝
シトクロムC酸化酵素の欠損による

症状

intelectual deterioration, weakness, ataxia, seizures, and death at a young age

参考

1

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC473416/

2

http://moon.ouhsc.edu/kfung/jty1/neurohelp/ZNF1IE02.htm

3

http://www.medlink.com/CIP.ASP?UID=MLT000LO

「ファブリー病」

　　[★]

英: Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
同: ファブリー病、Fabry病。アンダーソン・ファブリー病 Anderson-Fabry病; セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage disease、びまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
関: リソソーム病、スフィンゴ脂質蓄積症、難病

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ファブリ病 : 約 2,420 件
ファブリー病 : 約 23,400 件

図：NDE.288(皮膚症状)
伴性劣性遺伝
セラミドが蓄積

トリヘキソシルセラミド－－(α-ガラクトシダーゼ A)－→ラクトシルセラミド

=セラミドトリヘキソシド

概念

伴性劣性遺伝するスフィンゴ脂質蓄積症。
腎、血管系組織に脂質が蓄積し、臓器障害を起こす。
X染色体長腕Xq22.1にコードされたGLA遺伝子の変異により、ライソゾームの加水分解酵素の1つであるα-ガラクトシダーゼ(α-Gal)の活性低下や欠損により生じるX連鎖性遺伝性疾患である。
二次性心筋症の原因としては最多である。35～40歳以上の肥大型心筋症患者の0.5～1.0％にファブリー病が認められる。日本人の心肥大患者におけるファブリー病の頻度については1～3％の報告がある。