- 英
- beta-thalassemia
- 関
- β地中海貧血症、βサラセミア
UpToDate Contents
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- 1. サラセミアの臨床症状および診断clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias [show details]
… iron overload. Thalassemia minor and alpha thalassemia minima are generally clinically silent, although thalassemia minor may cause mild anemia and/or microcytosis. Symptomatic thalassemia syndromes (thalassemia …
- 2. サラセミアのマネージメントと予後management and prognosis of the thalassemias [show details]
… with thalassemia (especially beta thalassemia intermedia) following splenectomy (over an increased baseline risk due to thalassemia). In a retrospective cohort of 83 individuals with beta thalassemia intermedia …
- 3. αサラセミアの病態生理pathophysiology of alpha thalassemia [show details]
… ineffective erythropoiesis. The molecular pathology of the thalassemias and the pathophysiology of beta thalassemia are discussed separately. Thalassemia refers to a spectrum of disorders characterized by reduced …
- 4. βサラセミアの病態生理pathophysiology of beta thalassemia [show details]
… dent) thalassemia. Patients with a beta+ thalassemia mutation combined with a beta0 thalassemia mutation have beta thalassemia major (TD). Patients with two beta+ thalassemia mutations …
- 5. サラセミア症候群の分子遺伝学的特性molecular genetics of the thalassemia syndromes [show details]
…parent and beta thalassemia from the other (HbE-beta thalassemia) suffers from thalassemia intermedia or, occasionally, thalassemia major The fact that HbE interacts with beta thalassemia trait to produce …
Japanese Journal
- 本邦ではまれな遺伝子変異の認められたベータサラセミアの2家系
- 大戸 佑二,設楽 利二,成相 宏樹,鹿子生 祥子,白井 晴己,宮路 尚子,棗田 とも,谷内 真由美,島村 圭一,佐藤 吉壮
- 日本小児科学会雑誌 114(3), 519-521, 2010-03-01
- NAID 10026277657
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- 先生によって Ananya Mandal、 MD ベータサラセミアは赤血球の中のヘモグロビンに影響を与える血の受継がれた無秩序です。 条件はヘモグロビンで見つけられるベータ globin の鎖の生産で異常によって引き起こされます。 これは貧血症の ...
- サラセミアはこれまで日本には稀な疾患とされてきたが、最近の調査研究で決 して少なくない疾患であることがわかってきた（服部、山口大）。サラセミアの中でもホモ接合体は重症型であり、一生輸血を余儀なくされる。胎児のうち ...
★リンクテーブル★
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- 英
- beta-thalassemia, beta thalassemia, β-thalassemia, β thalassemia .beta-thalassaemia
- 同
- β-サラセミア、ベータサラセミア
- 関
- β地中海貧血症、サラセミア
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βサラセミア、ベータサラセミア、β地中海貧血症
- 関
- beta-thalassaemia、Cooley's anemia、Mediterranean anemia、thalassemia major、thalassemia minor
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- 英
- beta-thalassemia
- 関
- 地中海貧血症、ベータサラセミア、βサラセミア、重症型サラセミア、軽症型サラセミア、クーリー貧血
[★]
- 英
- thalassemia
- 同
- 地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemia、サラセミア症候群 thalassemia syndrome
- 関
- 重症型サラセミア、軽症型サラセミア、クーリー貧血
概念
- ヘモグロビンの量的な異常による。
- ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血
疫学
- 参考1
- 九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
- 九州や西日本に多い。
- IMD
- 地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
- 日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。
病型
病因による分類
- αサラセミア：α鎖グロビンの産生低下：HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
- βサラセミア：β鎖グロビンの産生低下：HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
- δβサラセミア：
- ヘモグロビン構造変異型
遺伝子型による分類
臨床症状による分類
βサラセミア
- 重症型 thalassemia major: 輸血依存
- 中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
- 軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー
病態
- 産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される → 溶血
- 代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。
症候
- 貧血：皮膚・粘膜が蒼白。
- 溶血・無効造血：黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
- 二次的変化：Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。
検査
- 血漿鉄交代率 PIT：低下
- PIDT1/2：低下 ← 鉄の代謝回転が早い。投与した59Feは赤芽球に取り込まれても、無構造血により再び末梢に出現するため、血清からの消失速度が低下する？
- %RCU：低下 ← 赤血球鉄利用率のことで、投与した59Feが赤血球中にヘム鉄として取り込まれるかどうかをみる。無構造血により骨髄などに59Feが分散して%RCUが低下する。
治療
参考
- http://www.nanbyou.or.jp/entry/645
OMIM
- 1. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, CHROMOSOME 16-RELATED
- Gene map locus 16pter-p13.3
- http://omim.org/entry/141750
- 2. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX
- Gene map locus Xq13
- http://omim.org/entry/301040
- http://omim.org/entry/613985
uptodate
- 1. [charged] サラセミアの臨床症状および診断 - uptodate [1]
- 2. [charged] αサラセミアの病態生理 - uptodate [2]
- 3. [charged] βサラセミアの病態生理 - uptodate [3]
- 4. [charged] βサラセミアの治療 - uptodate [4]
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