UpToDate Contents
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- 1. βサラセミアの病態生理 pathophysiology of beta thalassemia
- 2. βサラセミアの治療 treatment of beta thalassemia
- 3. サラセミアの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias
- 4. β‐サラセミアメジャーにおける造血細胞移植の有効性 efficacy of hematopoietic cell transplantation in beta thalassemia major
- 5. βサラセミアにおける造血細胞移植に関連した固有の問題 specific issues related to hematopoietic cell transplantation in beta thalassemia
Related Links
- サラセミアは，ヘモグロビン合成障害を特徴とする先天性小球性溶血性貧血の一群である。サラセミアは，地中海，アフリカ，東南アジアに祖先をもつ人に特に一般的である。症状と徴候は，貧血，溶血，脾腫，骨髄過形成，および ...
- 日本人に最も多いβサラセミア -31 A→G という点変異があります。 この場合は変異のある塩基を含むようにプライマーを作成します。つまり変異DNAでPCRが成功するようにするわけです。正常の場合はPCRが成立しません。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「βサラセミア」 |
| 拡張検索 | 「重症型β-サラセミア」 |
| 関連記事 | 「サラセミア」「セミ」 |
「βサラセミア」
- 英
- beta-thalassemia, beta thalassemia, β-thalassemia, β thalassemia .beta-thalassaemia
- 同
- β-サラセミア、ベータサラセミア
- 関
- β地中海貧血症、サラセミア
「重症型β-サラセミア」
「サラセミア」
- 英
- thalassemia
- 同
- 地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemia、サラセミア症候群 thalassemia syndrome
- 関
- 重症型サラセミア、軽症型サラセミア、クーリー貧血
概念
- ヘモグロビンの量的な異常による。
- ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血
疫学
- 参考1
- 九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
- 九州や西日本に多い。
- IMD
- 地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
- 日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。
病型
病因による分類
- αサラセミア：α鎖グロビンの産生低下：HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
- βサラセミア：β鎖グロビンの産生低下：HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
- δβサラセミア：
- ヘモグロビン構造変異型
遺伝子型による分類
- ホモ接合型、ヘテロ接合型
臨床症状による分類
βサラセミア
- 重症型 thalassemia major: 輸血依存
- 中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
- 軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー
病態
- 産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される → 溶血
- 代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。
症候
- 貧血：皮膚・粘膜が蒼白。
- 溶血・無効造血：黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
- 二次的変化：Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。
検査
- 末梢血塗沫
- 血算
- 血液生化学
- 鉄代謝
- 赤血球浸透圧抵抗試験：抵抗性増大
治療
参考
- 1. サラセミア - 難病情報センター
OMIM
- 1. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, CHROMOSOME 16-RELATED
- Gene map locus 16pter-p13.3
- http://omim.org/entry/141750
- 2. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX
- Gene map locus Xq13
- http://omim.org/entry/301040
- 3. BETA-THALASSEMIA
uptodate
- 1. [charged] サラセミアの臨床症状および診断 - uptodate [1]
- 2. [charged] αサラセミアの病態生理 - uptodate [2]
- 3. [charged] βサラセミアの病態生理 - uptodate [3]
- 4. [charged] βサラセミアの治療 - uptodate [4]