グルコシルセラミダーゼ欠損症

英

glucosylceramidase deficiency

関

グルコシルセラミダーゼ欠損

UpToDate Contents

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• 1. ゴーシェ病：初期評価、モニタリング、および臨床経過gaucher disease initial assessment monitoring and clinical course [show details]
  … The initial assessment involves confirmation of deficiency of glucocerebrosidase (also known as glucosylceramide or acid beta-glucosidase [GBA]),… or acid beta-glucosidase [GCase) and genotyping of glucosylceramidase beta (GBA1) should be performed if these were not part of the diagnostic process.…
• 2. ゴーシェ病：病因、臨床症状、および診断gaucher disease pathogenesis clinical manifestations and diagnosis [show details]
  …mild adult nonneuropathic disease . GD results from deficiency of a lysosomal enzyme glucocerebrosidase (E.C.3.2.1.45, also known as glucosylceramidase or acid beta-glucosidase, GCase) . GCase is a glycoprotein …

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• GRJ ゴーシェ病

診断 臨床診断 GDは特徴的な骨病変，肝脾腫，血液学的異常が認められる場合に疑われる．中枢神経疾患の徴候がある場合とない場合がある．臨床所見だけで診断を下すことはできない． 検査 酸β-グルコシルセラミダーゼ酵素測定

• Journal of Japanese Biochemical Society 89(2): 164-175 (2017)

表皮顆粒層で合成されたセラミドのほとんどは，グルコシル セラミド合成酵素によりグルコシルセラミドへ，また，スフィンゴミエリン合成酵素によりスフィンゴミエリンへ代謝され，それらの一部は分化後期のケラチノサイトに含ま ...

• Journal of Japanese Biochemical Society 89(6): 808-819 (2017)

... はガラクトシルセラミダーゼ欠損症であるクラッベ病に類似した病像を，SAP-B欠損症はアリールスルファターゼA欠損症である異染性白質ジストロフィー様の病像を，SAP-C欠損症はグルコシルセラミダーゼ欠損症である ゴーシェ病様の ...

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関連記事	「欠損」「欠損症」「症」「グルコシルセラミダーゼ」

「glucosylceramidase deficiency」

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「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「グルコシルセラミダーゼ」

　　[★] グルコセレブロシダーゼ