UpToDate Contents
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- 1. アシュケナージ系ユダヤ人集団における遺伝的疾患の出生前スクリーニング prenatal screening for genetic disease in the ashkenazi jewish population
- 2. 遺伝性乳癌・卵巣癌症候群の遺伝子検査 genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer syndrome
- 3. ブルーム症候群 bloom syndrome
- 4. 不安定ヘモグロビン変異体 unstable hemoglobin variants
- 5. クライネ・レビン症候群（反復性過眠症） kleine levin syndrome recurrent hypersomnia
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- アシュケナジム（アシュケナージム、Ashkenazim [ˌaʃkəˈnazim], אשכנזים）とは、 ユダヤ系のディアスポラのうちドイツ語圏や東欧 ... イスラエルでは一般に、前者が ヨーロッパ系ユダヤ人、後者が中東系ユダヤ人を指す語として大雑把に使われる場合が あるが、 ...
- キリスト教に改宗させられたり、改宗したふりをした隠れユダヤ人。 「ミズラヒ」 同じ アジア人に溶け込んだユダヤ人。 「ホフ・ユーゲン（宮廷ユダヤ人）」 ヨーロッパの貴族 階級に同化してゆき、特権を享受していた一部のユダヤ人。 「アシュケナージ系ユダヤ 人」
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「テイ・サックス病」「Ashkenazi Jews」 |
| 関連記事 | 「系」 |
「テイ・サックス病」
- 英
- Tay-Sachs disease
- 同
- テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
- βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI
GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I
- first aid step1 2006 p.99
概念
- 家族性黒内障白痴のinfantile form。
- 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する。
- 視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
- 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
- βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症
病因
- 欠損酵素：hexosaminidase A
- 蓄積する物質：GM2 ganglioside
病型
- 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
- 若年型GM2-ガングリオシドーシス
- 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス
臨床病型 (PED.311)
| 乳児型 | 若年型 | 慢性・成人型 | ||
| 発症年齢 | 3-5ヶ月 | 2-10歳 | 様々 | |
| 経過 | 2-4歳で死亡 | 15歳頃までに死亡 | 様々 | |
| 中枢神経症状 | 発達遅滞・退行 | ＋ | ＋ | － |
| 精神症状 | － | － | ＋ | |
| 錐体路症状 | ＋ | ＋ | － | |
| 錐体外路症状 | － | － | ＋ | |
| 失調症状 | － | － | ＋ | |
| 痙攣 | ＋ | ＋ | － | |
| 眼底所見 | cherry red spot | ＋ | ± | － |
疫学
- アシュケナージ系ユダヤ人(Ashkenazi Jews)に多い
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
- 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
- progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin
診断
検査
治療
- 根治療法無し
予後
- 3歳くらいまでに死亡