- 英
- trisomy 8
- 関
- 8番染色体トリソミー
UpToDate Contents
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- 1. 先天性の細胞遺伝学的異常 congenital cytogenetic abnormalities
- 2. 骨髄異形成症候群における細胞遺伝学および分子遺伝学 cytogenetics and molecular genetics of myelodysplastic syndromes
- 3. 急性骨髄性白血病における細胞遺伝学 cytogenetics in acute myeloid leukemia
- 4. デスモイド腫瘍：疫学、危険因子、分子学的病因、臨床症状、診断、および局所療法 desmoid tumors epidemiology risk factors molecular pathogenesis clinical presentation diagnosis and local therapy
- 5. 肝脾T細胞性リンパ腫の臨床症状、病理学的特徴、および診断 clinical manifestations pathologic features and diagnosis of hepatosplenic t cell lymphoma
Japanese Journal
- 腸管 Behcet 病に仙腸関節炎および第8トリソミーを伴う骨髄異形成症候群(RAEB-t)を合併した一剖検例
- 鍔田 利恵子,鈴木 文仁,杉原 毅彦,小川 純,萩山 裕之,南木 敏宏,上阪 等,窪田 哲朗,宮坂 信之
- 日本臨床免疫学会会誌 = Japanese journal of clinical immunology 28(1), 48-55, 2005-02-28
- … 症例は69歳男性．発熱，紅斑，有痛性の多発性口腔咽頭潰瘍で発症し，経過中に回盲部潰瘍を認め，腸管Behçet病が疑われた．その後，汎血球減少，骨髄芽球の増加を認め，第8トリソミー陽性の骨髄異形成症候群（MDS, RAEB-t）と診断された．一連の経過から，腸管Behçet病とMDSの合併が最も考えられたが，Sweet病や単純性潰瘍とMDSの合併，あるいはMDSの免疫不全による回盲部膿瘍などとの鑑別に苦慮した．腸 …
- NAID 10015567860
- 腸管 Behcet, AT-III欠乏症を合併した8トリソミーモザイク症候群に起因した骨髄異形成症候群
- 安藤佐知子
- 臨床血液 45, 928, 2004
- NAID 50000025133
- 研究・症例 8番染色体異常の2例
- 久保寺 訓子,笠原 由貴子,長澤 宏幸 [他]
- 小児科臨床 57(5), 1049-1054, 2004-05
- NAID 40006169988
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- 8トリソミーモザイク症候群 千代豪昭 (HP 真司のページより） Ⅰ 概念染色体分染法が 導入されてから疾患単位として確立した症候群であるが、すでに知られていたC群 トリソミーの中には本症候群が含まれていたと思われる。本症候群以外にも、NO,9,10 染色体 ...
- 染色体起因障害と聞くとすぐに「ダウン症」が思い浮かべられますが、 ...
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| 関連記事 | 「トリソミー」「トリ」 |
「8番染色体トリソミー」
「18トリソミー」
- 英
- trisomy 18
- 同
- 18トリソミー症候群 trisomy 18 syndrome、エドワーズ症候群 Edwards症候群 Edwards syndrome Edwards' syndrome、Eトリソミー症候群 trisomy E syndrome
- 関
- トリソミー、染色体異常、常染色体異常
疫学
- 新生児5000-8000人に一例の割合で見られる。
- 男女比=1:3 (女児に多い)
- 周産期死亡児50人に一人の割合で認められる。
病因
- 過剰18番染色体の存在：染色体の不分離(+18)が大半(過剰染色体はほとんどが母親由来)。モザイクや転座は稀にある。
症候
- 全身：低出生体重
- 頭部：後頭突出、高鼻根、耳介低位、小眼裂、小口唇、小下顎
- 上肢：指の重なり、関節屈曲拘縮
- 下肢：揺り椅子の底状の足
- 心血管：心奇形
- 消化器：腸回転異常症
- 泌尿器：腎奇形
- 精神発達：遅滞
予後
- 不良である。10%では1年以上生存する。
「8トリソミーモザイク症候群」
「8トリソミーモザイク」
「トリソミー」
- first aid step1 2006 p.110
- 染色体が3本ある
トリソミー
| trisomy 21 | trisomy 18 | trisomy 13 | ||
| Down syndrome | Edwards' syndrome | Patau's syndrome | ||
| 1:700 | 1:8000 | 1:6000 | ||
| 頭部 | 精神遅滞 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 小頭症 | ◯ | |||
| 後頭部隆起 | ◯ | |||
| 小眼球症 | ◯ | |||
| 顔面 | 全前脳胞症 | ◯ | ||
| 内眼角贅皮、扁平顔貌 | ◯ | |||
| 低位耳介 | ◯ | |||
| 口唇口蓋裂 | ◯ | |||
| 小顎症 | ◯ | |||
| 頚部 | 短い首 | ◯ | ||
| 頚の皮が多い | ◯ | |||
| 手 | 猿線 | ◯ | ||
| 重畳手指 | ◯ | |||
| 多指症 | ◯ | |||
| 心 | 心奇形 | ◯ | ◯ | ◯ |
| 消化器 | 消化管狭窄 | ◯ | ||
| 臍ヘルニア | ◯ | ◯ | ||
| 泌尿器 | 腎形成不全 | ◯ | ||
| 腎不全 | ◯ | |||
| 股関節 | 股関節外転の制限 | ◯ | ||
| 足 | 揺り椅子状の足底 | ◯ | ◯ | |
| 第1趾と第2趾の離解 | ◯ | |||
| 筋 | 低筋緊張 | ◯ | ||
覚え方
- Down syndrome ：21 ＝ drinking age
- Edwards' syndrome ：18 ＝ election age
- Patau's syndrome ：13 ＝ puberty