UpToDate Contents
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- 1. 関節過剰可動性症候群 joint hypermobility syndrome
- 2. 家族性急性白血病および骨髄異形成症候群 familial acute leukemia and myelodysplastic syndromes
- 3. 家族性腺腫性ポリポーシス：患者および家族のスクリーニングおよびマネージメント familial adenomatous polyposis screening and management of patients and families
- 4. 家族性腺腫性ポリポーシスの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of familial adenomatous polyposis
- 5. 副腎不全の稀な原因 unusual causes of adrenal insufficiency
Japanese Journal
- 細胞内輸送障害による家族性高リジン血症の兄弟例--新しい概念の先天性代謝異常症
- 土山 晃 [他]
- 臨床小児医学 29(3), p163-166, 1981-06
- NAID 40003776841
- 精神発達遅延,痙攣発作,筋緊張亢進を主徴とする家族性高リジン血症
- 小林 高義
- 臨床神経学 17(9), p600-608, 1977-09
- NAID 40003777096
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- 1．概念・定義・疫学 家族性高コレステロール血症（Familial Hypercholesterolemia: FH）は、low density lipoprotein (LDL)受容体関連遺伝子の変異による遺伝性疾患であり、常染色体優性遺伝形式をとります。FHは高LDLコレステロール ...
- 家族性高コレステロール血症ホモ接合体の患者さんは、血清総コレステロール値が生まれつき非常に高く、通常、450 mg/dlを 超えます（健常人は120～220mg/dl）。このため、適切に治療がなされないと、幼い頃から動脈硬化が進行して ...
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| リンク元 | 「高リジン血症」「familial hyperlysinemia」 |
| 関連記事 | 「リジン」「家族」「症」「家族性」 |
「高リジン血症」
「familial hyperlysinemia」
「リジン」
- 極性、塩基性
- 側鎖
-CH2-CH2-CH2-CH2-NH2 α β γ ε ＞εアミノ基を有する。即ち、側鎖には炭素が４つ含まれる。
- ヒストンにLysが豊富なこと、Lysのεアミノ基がアセチル化を受けると正電荷が失われる。-NH-CO-CH3
「家族」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？