英: amyloidosis in familial Mediterranean fever

UpToDate Contents

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1. 家族性地中海熱の臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of familial mediterranean fever
2. 続発性（AA）アミロイドーシスの原因および診断並びにリウマチ性疾患との関連 causes and diagnosis of secondary aa amyloidosis and relation to rheumatic diseases
3. 腎アミロイドーシス renal amyloidosis
4. アミロイドーシスの概要 an overview of amyloidosis
5. アミロイド疾患の遺伝的要因 genetic factors in the amyloid diseases

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「アミロイドーシス」

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英: amyloidosis
同: アミロイド症
関: 難病

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アミロイドーシス : 約 125,000 件
アミロイド症 : 約 23,500 件

概念

特定疾患治療研究事業に指定されている難病である。

病型

アミロイドーシスの病型	アミロイド蛋白	前駆体蛋白
I　全身性アミロイドーシス
１．免疫細胞性アミロイドーシス
1）ALアミロイドーシス	AL	L鎖（ κ,λ ）	原発性と続発性(骨髄腫)
2）AHアミロイドーシス	AH	Igγ
２．反応性AA型アミロイドーシス	AA	アポSAA	難治性慢性疾患(リウマチ性疾患、肉芽腫性疾患(結核やハンセン病など)、化膿性疾患、炎症性腸疾患、悪性腫瘍)
３．家族性アミロイドーシス
1）FAP I	ATTR	トランスサイレチン
2）FAP II	ATTR	トランスサイレチン
3）FAP III	AApoA1	アポA1
4）FAP IV	AGel1	ゲルソリン
5）家族性地中海熱	AA	アポSAA
6）Muckle-Wells症候群	AA	アポSAA
４．透析性アミロイドーシス	Aβ2M	β2ミクログロブリン
５．老人性TTR型アミロイドーシス	ATTR	トランスサイレチン
II　限局性アミロイドーシス
１．脳アミロイドーシス
1）Alzheimer型アミロイドーシス	Aβ	アミロイド前駆体蛋白
2）アミロイドアンギオパチー	Aβ	アミロイド前駆体蛋白
3）遺伝性アミロイド性脳出血
（オランダ型）	Aβ	アミロイド前駆体蛋白
（アイスランド型）	Acys	シスタチンC
4）プリオン病	Ascr	プリオン蛋白
２．内分泌アミロイドーシス
1）甲状腺髄様癌	Acal	（プロ）カルシトニン
2）II型糖尿病・インスリノーマ	AIAPP	LAPP（アミリン）
3）限局性心房性アミロイドーシス	AANF	心房性ナトリウム利尿因子
３．皮膚アミロイドーシス	AD	ケラチン？
４．限局性結節性アミロイドーシス	AL	L鎖（ κ,λ ）