多彩性ポルフィリン症

英

variegate porphyria VP

関

肝性ポルフィリン症、急性ポルフィリン症、ポルフィリン症

UpToDate Contents

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• 1. 異型ポルフィリン症 variegate porphyria
• 2. ポルフィリン症：概要 porphyrias an overview
• 3. 遺伝コプロポルフィリン症 hereditary coproporphyria
• 4. 光線過敏症（光線皮膚症）：臨床症状、診断、および治療 photosensitivity disorders photodermatoses clinical manifestations diagnosis and treatment
• 5. 小児における後天性末梢性ニューロパチーの概要 overview of acquired peripheral neuropathies in children

Related Links

• ポルフィリン症とは - goo Wikipedia (ウィキペディア)

文化及び歴史 [編集] ポルフィリン症を発症すると、光線過敏症のために夜間の生活行動を好むようになり、特に先天性造血性ポルフィリン症の患者の場合は顔が青白くなり歯茎が痩せ細って歯が牙のように見えることがある [9]。

• 多彩性ポルフィリン症

多彩性ポルフィリン症、症状、原因、診断、代替診断、誤診、症状チェッカー。 ... 症状: 多彩性ポルフィリン症 脆弱な皮膚 神経障害 腹痛 微粒腫 多毛 »» もっと見る »» 同様の症状: 多彩性ポルフィリン症

• AIPの診断 - 近畿大学医学部

急性間欠性ポルフィリン症の診断について 前田直人 鳥取大学講師・機能病態内科学 【急性間欠性ポルフィリン症の位置づけ】 歴史的にポルフィリン症は、ポルフィリン体の過剰産生が主として肝細胞で起こるかあるいは骨髄造血細胞 ...

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★リンクテーブル★

関連記事	「ポルフィリン症」「リン」「ポルフィリン」「症」「多彩」

「ポルフィリン症」

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英

porphyria, porphyrias

関

肝性ポルフィリン症、急性ポルフィリン症

分類

NDE.283改変

ポルフィリン症		光線過敏症	ポルフィリン 蓄積部位	欠損酵素	遺伝形式
骨髄性	先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP	＋	尿，糞便，赤血球	ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ	常染色体劣性
	骨髄性プロトポルフィリン症 EPP	＋	糞便，赤血球	フェロケターゼ	常染色体優性
肝性	急性間欠性ポルフィリン症 AIP	－	－	ポルホビリノーゲンデアミナーゼ	常染色体優性
	異型ポルフィリン症 VP	＋	尿，糞便	プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ	常染色体優性
	晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT	＋	尿，糞便	ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ	常染色体優性 (家族内発症のものは)

「リン」

　　[★]

英

phosphorus P

関

serum phosphorus level

分子量

• 30.973762 u (wikipedia)
• 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。

• (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
• 2.5-4.5 mg/dL (QB)

代謝

• リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
• 骨形成とともに骨に取り込まれる。
• 腎より排泄される。

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管	70%
遠位尿細管	20%

排泄：10%

尿細管における再吸収の調節要素

• パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
• カルシトニン：吸収↑
• ビタミンD：吸収↑

臨床検査

無機リンとして定量される。

• 血清や尿(蓄尿)で定量される。

基準範囲

血清

• 基準範囲：2.5-4.5mg/dL

• 小児：4-7mg/dL
• 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる

尿

• 基準範囲：1g/日

測定値に影響を与える要因

• 食事。食前に測定するのが好ましい。

臨床関連

• 高リン酸血症 高リン血症
• 低リン酸血症 低リン血症 hypophosphatemia

参考

• 1. wikiepdia

http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3

「ポルフィリン」

　　[★]

英

porphyrin, porphyrins

関

ヘム

• スクシニルCoAとグリシンから、5-アミノレブリン酸シンターゼ(補酵素：ビタミンB6)の作用により脱炭酸されて5-アミノレブリン酸(ALA)が産生される＠ミトコンドリア

臨床関連

• ポルフィリン症：ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。

「症」

　　[★]

英

sis, pathy

• 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？

「多彩」

　　[★]

英

various

関

種々、多様