β-ketothiolase deficiency

βケトチオラーゼ欠損症

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1. 〈U〉〈C〉(…の)(量・額などの)不足,欠乏《+『of』(『in』)+『名』》 / 〈C〉不足分,不足量,不足額 / 〈C〉(精神・肉体などの)欠陥

UpToDate Contents

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• 1. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children
• 2. Borrelia miyamotoi infection
• 3. Eosinophil biology and causes of eosinophilia
• 4. Leukocyte-adhesion deficiency
• 5. β-ラクタム系抗生物質：作用機序、耐性および有害作用 beta lactam antibiotics mechanisms of action and resistance and adverse effects

Japanese Journal

• Different Clinical Presentation in Siblings with Mitochondrial Acetoacetyl-CoA Thiolase Deficiency and Identification of Two Novel Mutations

• THUMMLER Susanne,DUPONT Didier,ACQUAVIVA Cecile,FUKAO Toshiyuki,DE RICAUD Dominique
• Tohoku journal of experimental medicine 220(1), 27-31, 2010-01-01
• NAID 10027082920

• β-ケトチオラーゼ欠損症に非ホジキンリンパ腫を合併した1例

• 間 敦子,谷口 恭治,東 佐保子,井上 彰子,小川 哲,三宅 宗典,玉井 浩,美濃 真,深尾 敏幸,近藤 直実
• 日本小児科学会雑誌 106(9), 1261-1266, 2002-09-01
• NAID 10010936704

Related Links

• Beta-ketothiolase deficiency - Genetics Home Reference

2-alpha-methyl-3-hydroxybutyricacidemia; 3-alpha-ketothiolase deficiency; 3- alpha-ktd deficiency; 3-alpha-oxothiolase deficiency; alpha-Methylacetoacetic aciduria; β-ketothiolase deficiency; BKT; 3-Ketothiolase deficiency; MAT deficiency ...

• Beta-ketothiolase deficiency - Wikipedia, the free encyclopedia

Beta-ketothiolase deficiency is a rare, autosomal recessive metabolic disorder in which the body cannot properly process the amino acid isoleucine or the products of lipid breakdown. The typical age of onset for this disorder is between 6 ...

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関連記事	「deficiency」

「βケトチオラーゼ欠損症」

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英

β-ketothiolase deficiency

同

アセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症 acetoacetyl-CoA thiolase deficiency

「deficiency」

　　[★]

• n.

• 不足、欠乏、欠失、欠如、欠損、不十分。栄養不足、栄養素欠乏、欠乏症。(遺伝子)(染色体内の)遺伝子欠失
• 欠けているもの、不足している物。不足分。不完全なもの、欠点のあるもの

関

absence, agenesis, dearth, defect, defective, deficient, deficit, delete, deletion, deletional, depletion, deprivation, deprive, lack, miss, missing, morphological defect, paucity, scarce, scarcity, starve