- 英
- β-ketothiolase deficiency
- 同
- アセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症 acetoacetyl-CoA thiolase deficiency
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- β-ケトチオラーゼ欠損症に非ホジキンリンパ腫を合併した1例
- 間 敦子,谷口 恭治,東 佐保子,井上 彰子,小川 哲,三宅 宗典,玉井 浩,美濃 真,深尾 敏幸,近藤 直実
- 日本小児科学会雑誌 106(9), 1261-1266, 2002-09-01
- NAID 10010936704
- 急激な意識障害で発症したβ-ケトチオラーゼ欠損症の1乳児例
- 浦澤 林太郎,芳賀 奈緒子,岩波 利和,久保 徹夫,今井 寿郎,小宮山 淳,新家 敏弘,久原 とみ子,深尾 敏幸
- 日本小児科学会雑誌 103(8), 849-852, 1999-08-01
- NAID 10005957594
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- 代謝疾患分野 β-ケトチオラーゼ欠損症(平成22年度) β-けとちおらーぜけっそんしょう 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 ミトコンドリアアセトアセチル-CoAチオラーゼの欠損による疾患で、イソロイシンの中間代謝およびケトン体代謝が ...
- β-ケトチオラーゼ欠損症の概要は本ページをご確認ください。小児慢性特定疾病情報センターは、慢性疾患をお持ちのお子さまやそのご家族、またそれらの患者の治療をされる医療従事者、支援をする教育・保健関係の皆さまに向けた ...
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βケトチオラーゼ欠損症
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βケトチオラーゼ欠損症
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- 英
-
- 同
- 欠損症
- 関
- 異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
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- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
[★]
- 英
- sis, pathy
[★]
- 英
- thiolase
- 関
- アセチルCoAアセチルトランスフェラーゼ