UpToDate Contents
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- 1. サラセミアの臨床症状および診断 clinical manifestations and diagnosis of the thalassemias
- 2. αサラセミアの病態生理 pathophysiology of alpha thalassemia
- 3. 異型鎌状赤血球症候群の概要 overview of variant sickle cell syndromes
- 4. サラセミア症候群の分子病理 molecular pathology of the thalassemic syndromes
- 5. 鎌状細胞貧血における臨床的ばらつき clinical variability in sickle cell anemia
Japanese Journal
- 日本におけるヘモグロビン異常症:―その特徴と諸外国との比較―
- 臨床血液 56(7), 752-759, 2015
- NAID 130005093108
- ATR-X 症候群に発症した横行結腸軸捻転症の1例
- 日本小児外科学会雑誌 51(2), 240-245, 2015
- NAID 130005065241
- 喉頭軟化症による無呼吸発作を繰り返したX連鎖αサラセミア・精神遅滞(ATR-X)症候群の1症例
- 脳と発達 45(1), 44-48, 2013-01-01
- NAID 10031145475
Related Links
- ヘモグロビンを構成するポリペプチド鎖にはα鎖とβ鎖があり、どの鎖が生成できないかで 分類される。 αサラセミア : α鎖が生成できない場合。黒色人種に多く見られる。 β サラセミア : β鎖が生成できない場合。地中海東部の国と東南アジアに多く見られる。
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| リンク元 | 「αサラセミア」 |
| 関連記事 | 「サラセミア」「セミ」 |
「αサラセミア」
- 英
- alpha thalassemia, alpha-thalassemia, α thalassemia, α-thalassemia. alpha-thalassaemia
- 関
- アルファサラセミア、α地中海貧血症、ヘモグロビンH症、α-サラセミア、サラセミア、hemoglobin H disease HbH病
- ヘモグロビンα鎖グロビンの合成障害による先天性貧血
「サラセミア」
- 英
- thalassemia
- 同
- 地中海性貧血 Mediterranean貧血症 Mediterranean anemia、サラセミア症候群 thalassemia syndrome
- 関
- 重症型サラセミア、軽症型サラセミア、クーリー貧血
概念
- ヘモグロビンの量的な異常による。
- ヘモグロビンを構成するグロビン鎖の合成障害により特定のグロビン鎖の合成が抑制されて発症する先天性溶血性貧血
疫学
- 参考1
- 九州大などの地域限定の新生児臍帯血スクリーニング調査報告によればサラセミアの発症頻度は0.1%
- 九州や西日本に多い。
- IMD
- 地中海沿岸地域、アフリカ全土、東南アジアなどに多い。
- 日本ではβサラセミアは1,000人に1人の頻度、αサラセミアはそれより頻度が低い。
病型
病因による分類
- αサラセミア：α鎖グロビンの産生低下：HbBart's(γ鎖4量体)、HbH((β鎖4量体)
- βサラセミア：β鎖グロビンの産生低下：HbA2(α鎖2量体/γ鎖2量体)、HbF((α鎖2量体/δ鎖2量体)
- δβサラセミア：
- ヘモグロビン構造変異型
遺伝子型による分類
- ホモ接合型、ヘテロ接合型
臨床症状による分類
βサラセミア
- 重症型 thalassemia major: 輸血依存
- 中等症型 thalassemia intermedia: 中等度
- 軽症型 thalassemia minor: 無症候、キャリアー
病態
- 産生抑制されたグロビン鎖の代わりに、抑制されていないグロビン鎖が過剰に産生され、赤血球・赤芽球内に変性沈殿。これらが網内系で破壊される → 溶血
- 代償的な赤血球の産生が増加、および骨髄内での無効造血の増加によりさらに骨髄での赤血球産生が高まり骨変形を来す。
症候
- 貧血：皮膚・粘膜が蒼白。
- 溶血・無効造血：黄疸、肝脾腫、骨変化(サラセミア顔貌)、病的骨折、精神および身体の発育障害。
- 二次的変化：Fe過剰による皮膚色素沈着、感染症による下腿潰瘍、扁桃炎、胆道感染など。
検査
- 末梢血塗沫
- 血算
- 血液生化学
- 鉄代謝
- 赤血球浸透圧抵抗試験：抵抗性増大
治療
参考
- 1. サラセミア - 難病情報センター
OMIM
- 1. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, CHROMOSOME 16-RELATED
- Gene map locus 16pter-p13.3
- http://omim.org/entry/141750
- 2. ALPHA-THALASSEMIA/MENTAL RETARDATION SYNDROME, X-LINKED; ATRX
- Gene map locus Xq13
- http://omim.org/entry/301040
- 3. BETA-THALASSEMIA
uptodate
- 1. [charged] サラセミアの臨床症状および診断 - uptodate [1]
- 2. [charged] αサラセミアの病態生理 - uptodate [2]
- 3. [charged] βサラセミアの病態生理 - uptodate [3]
- 4. [charged] βサラセミアの治療 - uptodate [4]