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1. 成人における双極性障害：心理教育およびその他の維持的心理療法 bipolar disorder in adults psychoeducation and other adjunctive maintenance psychotherapies
2. 小児における急性視力低下へのアプローチ approach to acute vision loss in children

Japanese Journal

家族性黒内障性白痴 (症候群1982--概念の変遷とその今日的意義--先天性代謝異常)

薮内百治
日本臨床 40(春季増刊), p284-285, 1982-03
NAID 40003058558

「テイ・サックス病」

　　[★]

英: Tay-Sachs disease
同: テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病; βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI

GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I

関: リソソーム蓄積症、スフィンゴ脂質蓄積症。サンドホフ病。スフィンゴリピドーシス、ガングリオシド、スフィンゴ脂質

first aid step1 2006 p.99

概念

家族性黒内障白痴のinfantile form。
乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する。

視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。

黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症

病因

欠損酵素：hexosaminidase A
蓄積する物質：G_M2 ganglioside

病型

乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
若年型GM2-ガングリオシドーシス
慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス

臨床病型 (PED.311)

		乳児型	若年型	慢性・成人型
発症年齢		3-5ヶ月	2-10歳	様々
経過		2-4歳で死亡	15歳頃までに死亡	様々
中枢神経症状	発達遅滞・退行	＋	＋	－
	精神症状	－	－	＋
	錐体路症状	＋	＋	－
	錐体外路症状	－	－	＋
	失調症状	－	－	＋
	痙攣	＋	＋	－
眼底所見	cherry red spot	＋	±	－

疫学

アシュケナージ系ユダヤ人(Ashkenazi Jews)に多い

遺伝形式

常染色体劣性遺伝

病変形成＆病理

症状

精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡

progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin

診断

検査

治療

根治療法無し

予後

3歳くらいまでに死亡

予防

「乳児後期型家族性黒内障性白痴」

　　[★]

英: late infantile familial amaurotic idiocy
関: ビールショウスキー・ヤンスキー病

「黒内障」

　　[★]

amauros 'dim'
英: amaurosis
同: クロゾコヒ
関: 緑内障 glaucoma、白内障 cataract

眼自体に異常のない重度の視覚障害

分類

一過性黒内障 amaurosis fugax
レーベル先天黒内障レーバー先天性黒内障 Leber's congential amaurosis (→レーベル病)
黒内障性白痴 amaurotic idiocy 家族性黒内障性痴呆
ヒステリー性黒内障 hysterical amaurosis
尿毒症性黒内障

「家族」

　　[★]

英

family、family member、household、familial

関: 科、家系性、家族性、家庭、系統群、産生、親戚、ファミリ、ファミリー、一対、ファミリーメンバー、家族特性

「白痴」

　　[★]

英: idiot、idiocy
関: 精神遅滞、精神発達遅延、知的障害

「家族性」

　　[★]

英: familial
関: 家系性、家族

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