UpToDate Contents
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- 1. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
- 2. 先天性代謝異常：分類 inborn errors of metabolism classification
- 3. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 4. 先天性代謝異常：代謝性救急疾患 inborn errors of metabolism metabolic emergencies
- 5. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn
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- 血中のヒスチジンというアミノ酸が蓄積する病気で スクリーニング検査によって 7000～8000人に1人ぐらいの割合で発見されています しかし、これは最も心配の少ない代謝異常です 以前は軽い知能障害や言語発達の遅れがある
- ヒスチジン血症の症状は、古典型は、精神運動発達の遅れが主症状です。 ヒスチジン血症（ひすちじんけっしょう） ヒスチジン血症とは、アミノ酸代謝異常のひとつで、ヒスチジンが分解されずに血液中に増加し、尿中にも ...
- ヒスチジン血症とはどのような症状の出る病気なのでしょうか? 先天性代謝異常で常染色体劣性遺伝の病気のようですが、母親がヒスチジン血症だと、こどももヒスチジン血症がそのまま遺伝するんでしょうか?他の代謝異常が現れる ...
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| 関連記事 | 「ヒスチジン」「異常」「代謝異常症」「症」「代謝」 |
「disorders of histidine metabolism」
「ヒスチジン」
- 極性、塩基性
- 側鎖：
-CH2-C3H3N2
- イミダゾール(C3H4N2) ＜ プリンの5員環
- アラニンにイミダゾール基が付いたもの
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「代謝異常症」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？
「代謝」
- 英
- metabolism
- 同
- 物質代謝、新陳代謝
- 関
- 中間代謝