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ジヒドロリポイル脱水素酵素欠損症
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1.
Diagnosis and management of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
2.
乳酸脱水素酵素欠損症
lactate dehydrogenase deficiency
3.
ヘキソースリン酸側路およびグルタチオン代謝疾患(グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症を除く)
disorders of the hexose monophosphate shunt and glutathione metabolism other than glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency
4.
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の遺伝学および病態生理
genetics and pathophysiology of glucose 6 phosphate dehydrogenase deficiency
5.
脂質およびプリン代謝障害による代謝性ミオパチー
metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism
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GC/MS/COMを用いたジヒドロリポイル
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Primary hyperammonemias and citrin deficiency, 原発性高アンモニア血症とシトリン欠損症 39. carbamoylphosphate synthetase deficiency,カルバモイルリン酸合成酵素欠損症 40. N-acetylglutamate synthetase ...
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「
酵素
」「
欠損
」「
欠損症
」「
脱水素酵素
」「
症
」
「
酵素」
[★]
英
enzyme
,
ferment
関
酵素反応
酵素の分類
(a)
酸化還元酵素
(oxydoreductase) EC1:ある物質を酸化したり、還元したりします。脱水素酵素、ペルオキシダーゼなどを含みます。
(b)
転移酵素
(
transferase
) EC2: アミノ基やリン酸基などをある物質から別の物質に転移する酵素です。アミノ基を転移する酵素はアミノトランスフェラーゼと呼ばれます。
(c)
加水分解酵素
(
hydrolase
) EC3:ある物質(基質)に水(H2OのうちHとOH)を加えることにより、2つに分解します。多くの蛋白分解酵素が含まれます。
(d)
リアーゼ
(
lyase
) EC4:ある物質を2つに分解します。
(e)
イソメラーゼ
(
isomerase
) EC5:ある基質を異性体に変換します。
(f)
リガーゼ
(
ligase
) EC6;ATPのエネルギーを使って2つの物質を結合します。
「
欠損」
[★]
英
deletion
、
defect
、
deficiency
、
deficit
、
agenesis
、
miss
、
deletional
、
deficient
、
defective
、
missing
同
欠損症
関
異常
、
遺伝子欠失
、欠く、
欠失
、
欠損症
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
欠落
、
削除
、除去、
ディリーション
、
発育不全
、
非形成
、
不完全
、
不十分
、
不足
、
無形成
、
欠くこと
、
欠陥
、
失う
、
ミス
概念
本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「
欠損症」
[★]
英
defect
、
deficiency
、
absence
、
morphological defect
関
異常
、
欠失
、
欠神
、
欠損
、
欠点
、
欠乏
、
欠乏症
、
欠乏性
、
非存在
、
ないこと
、
欠くこと
、
欠如
、
欠陥
、
形態異常
「
脱水素酵素」
[★]
英
dehydrogenase
同
デヒドロゲナーゼ
脱水素による酸化反応を触媒する酵素群
「
症」
[★]
英
sis
, pathy
検査や徴候に加えて
症状が出ている状態
?