β-galactosidase-neuraminidase deficiency

β-ガラクトシダーゼ・ノイラミニダーゼ欠乏症

PrepTutorEJDIC

1. 〈U〉〈C〉(…の)(量・額などの)不足,欠乏《+『of』(『in』)+『名』》 / 〈C〉不足分,不足量,不足額 / 〈C〉(精神・肉体などの)欠陥

UpToDate Contents

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• 1. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
• 2. 乳糖不耐症 lactose intolerance
• 3. 症候性（二次性）ミオクローヌス symptomatic secondary myoclonus
• 4. ミオクローヌスの分類および評価 classification and evaluation of myoclonus
• 5. 水銀の毒性および疫学 epidemiology and toxicity of mercury

Japanese Journal

• 幼児期に発症したβ‐ガラクトシダーゼ・ノイラミニダーゼ欠損症（ガラクトシアリドーシス）の姉妹例

• 脳と発達 16(5), 393-398, 1984
• NAID 130004182104

• Galactosialidosis (β-Galactosidase-Neuraminidase Deficiency): A New Hereditary Metabolic Disease with Abnormal Degradation of Enzyme Molecules (The Proceeding of Recent Advances of Neurological Disorders held in Jikei University Oct. 2, 1981)

• Acta Paediatrica Japonica 25(1), p31-37, 1983-03
• NAID 40005321303

• β-galactosidase-neuraminidase deficiency (galactosialidosis): clinical, pathological, and enzymatic studies in a postmortem case

• Ann Neurol 13, 497-503, 1983
• NAID 30008833955

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関連記事	「deficiency」

「β-ガラクトシダーゼ・ノイラミニダーゼ欠乏症」

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英

β-galactosidase-neuraminidase deficiency, combind β-galactosidaseand neuraminidase deficiency

同

ガラクトシアリドーシス galactosialidosis

関

ガラクトシダーゼ ノイラミニダーゼ

「deficiency」

　　[★]

• n.

• 不足、欠乏、欠失、欠如、欠損、不十分。栄養不足、栄養素欠乏、欠乏症。(遺伝子)(染色体内の)遺伝子欠失
• 欠けているもの、不足している物。不足分。不完全なもの、欠点のあるもの

関

absence, agenesis, dearth, defect, defective, deficient, deficit, delete, deletion, deletional, depletion, deprivation, deprive, lack, miss, missing, morphological defect, paucity, scarce, scarcity, starve