Willebrand's disease

フォンウィルブランド病

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「フォンウィルブランド病」

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英

von Willebrand disease, von Willebrand's disease, vWD, Willebrand's disease

同

フォンヴィルブランド病、von Willebrand病、フォンウィルブラント病、フォンヴィルブラント病、フォンビルブランド病

関

血友病, フォンウィルブランド因子 vWF、血小板、FVIII

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ヴォン・ヴィレブランド病 : 26 件

• first aid step1 2006 p.300,301

概念

• フォンウィルブランド因子は血管内皮などから血漿に放出され、コラーゲン等の上に結合して血小板が凝集できるような足場を形成する。このため、血小板凝集に必須の補助因子である。また、血漿中で第VIII因子と結合しており、同因子の安定化に寄与している。
• フォンウィルブランド病では、フォンウィルブランド因子の量的減少、または質的異常により血小板の粘着が妨げられて、止血障害をきたす出血性の疾患である。

疫学

• 約2/3は遺伝性。約1/3は孤発例。

分類

• 先天性

• 遺伝性

• 後天性

• 自己免疫性：抗フォンウィルブランド因子抗体の出現により血中のフォンウィルブランド因子が減少することによる(後天性フォンウィルブランド病)。

遺伝形式

• 1型：常染色体優性遺伝　　　：量的減少(マルチマーは正常)
• 2型：常染色体劣性遺伝(一部)：質的異常(マルチマーが相対的に減少)
• 3型：常染色体劣性遺伝　　　：量的欠如。フォンウィルブランド因子を欠損する。最重症

症状

• 幼児期から出現する。
• 鼻出血、紫斑、歯肉出血、消化管出血などの皮膚・粘膜出血。
• 関節や筋肉内の深部出血は通常みられない　⇔　血友病
• その他、外傷後の止血遷延、血尿、女性では月経過多、分娩後異常出血。

検査

血液検査

• 血小板数：正常
• 血小板形態　正常

血液凝固検査

• 出血時間：延長
• APTT：延長　第VIII因子活性が低下するため　←VWF は血中で第VIII因子と複合体をつくり、第VIII因子を安定化する作用をもつ
• PT：正常

血小板機能検査

• 血小板凝集能検査

• ADP凝集：　正常
• コラーゲン凝集：
• リストセチン凝集：低下

確定診断のための検査

• VWF活性：低下
• VWF抗原量：低下

治療

• VIII因子製剤：凝固能の回復
• デスモプレシン：I,II型に有効であり、血管内皮細胞からのフォンウィルブランド因子の放出を促す。
• ×血小板輸血　→　本質的な治療ではないから
• 新鮮凍結血漿は使われなくなっている、らしい。

参考

• 1. GRJ　フォンウィルブランド病

http://grj.umin.jp/grj/von-willebrand.htm

• 2. 血友病とvon Willebrand 病の治療プロトコール - Haemophilia(2000), 6, (Suppl.1),84-93

http://www.hemophiliagalaxy.org/professional/academic_article/haemophilia/pdf/H_02_supp_1_32.pdf

OMIM

• VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 1; VWD1 - OMIM

Gene map locus 12p13.3

http://us-east.omim.org/entry/193400

• VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 2; VWD2 - OMIM

Gene map locus 12p13.3

http://us-east.omim.org/entry/613554

• VON WILLEBRAND DISEASE, TYPE 3; VWD3 - OMIM

Gene map locus 12p13.3

http://us-east.omim.org/entry/277480

「von Willebrand's disease」

　　[★] フォンウィルブランド病

「disease」

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• n.

疾患：illnessより厳密な概念。「ある臓器に明確な障害が確認され、それによって症状が出ているとはっきり説明できる場合」 (PSY.9)

特定の原因、病態生理、症状、経過、予後、病理組織所見が全てそろった場合 (PSY.9)

• something that is very wrong with people's attitudes, way of life or with society.

関

ail、ailment、disease entity、disorder、ill、illness、malady、sick、sickness

• 注意

disease ≠ illness ≠ disorder

　 　 　

「ss」

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• 一本鎖

関

single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

　　[★]

• v.

• 歌う

過去sang-過去分詞sung

　 　 　 　

「Willebrand」

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ウィルブランド

• von Willebrand factor

　

「S」

　　[★]

• セリン serine
• 胸骨上縁